Badania prenatalne to badania płodu wykonywane w różnych fazach jego rozwoju w trakcie ciąży. Pozwalają wykluczyć istnienie ewentualnych wad rozwojowych lub stwierdzić je i ustalić dalsze działania. Mają więc ogromne znaczenie nie tylko dla dalszego przebiegu ciąży, lecz także dla zdrowia dziecka.

 

Istnieją dwa rodzaje badań prenatalnych w ciąży – nieinwazyjne oraz inwazyjne. Badania nieinwazyjne sprowadzają się do ultrasonografii oraz biochemicznego badania krwi. Są w pełni bezpieczne i dla matki, i dla dziecka. Nie pozwalają jednak postawić pewnej, jednoznacznej diagnozy, a jedynie oszacować ryzyko wystąpienia wad płodu.

Reklama

 

Rodzaje badań nieinwazyjnych:

  • Standardowe badanie USG – jest przeprowadzane u kobiet ciężarnych. Pozwala na potwierdzenie istnienia ciąży oraz wykrycie niektórych nieprawidłowości u płodu, co daje podstawę do dalszych badań. Podczas niepowikłanej ciąży badanie USG jest wykonywane 3 razy: na początku ciąży, około 20 tygodnia ciąży oraz na około 2 tygodnie przed terminem porodu. Liczba przeprowadzanych badań uzależniona jest od prawidłowości przebiegu ciąży. Obecnie wykorzystywane są następujące metody obrazowania: 2D, 3D, 4D, Doppler.
  • USG genetyczne – trwa od 40 minut do godziny i jest wykonywane na bardzo czułym sprzęcie. Umożliwia wykrycie u dziecka niektórych chorób genetycznych (takich jak zespół Downa, Edwardsa lub Turnera), a także wad wrodzonych (takich jak bezmózgowie, wady serca, rozszczep wargi lub kręgosłupa, wodogłowie oraz karłowatość).
  • USG 4D to obrazowanie trójwymiarowe w czasie rzeczywistym. Umożliwia obserwację ruchów płodu czy też pracy serca. Dostarcza też wielu informacji niedostępnych w badaniach tradycyjnych, na przykład uwidocznia pewne cechy płodu, mogące świadczyć o różnych chorobach, między innymi genetycznych.
  • Test (badanie) PAPP-A wykonywane pomiędzy 10. a 14. tygodniem ciąży jako badanie przesiewowe (głównie w celu wykrycia u płodu predyspozycji do zespołu Downa, Edwardsa oraz Patau) u pacjentek w każdym wieku. Polega ono na ocenie biochemicznych parametrów krwi matki oraz ocenie parametrów ultrasonograficznych płodu. Wyniki testu mogą być podstawą do skierowania na badania inwazyjne.
  • Test potrójny i podwójny badanie przesiewowe
    • Test podwójny (między 9. a 14. tygodniem ciąży) przeprowadza się w celu ustalenia prawdopodobieństwa wystąpienia wad genetycznych u płodu (zespołu Downa czy zespołu Edwardsa); polega na ocenie biochemicznych parametrów krwi matki (stężenia wolnej podjednostki glikoproteiny β -hCG oraz alfa- fetoproteiny – AFP).
    • Test potrójny jest wykonywany między 14. a 21. tygodniem ciąży. Jest nieco mniej czuły od podwójnego, ale pozwala na wykrycie wad ośrodkowego układu nerwowego. Analizowane są poziomy trzech substancji: AFP, β-HCG i wolnego estradiolu. Mówi o ryzyku wady, ale nie pozwala na diagnozę.
  • Test zintegrowany polega na wykonaniu testu PAPP-A pomiędzy 10. a 13. tygodniem ciąży oraz testu potrójnego po 14. tygodniu ciąży. Analiza obu badań pozwala określić ryzyko wystąpienia wad u płodu (ich wykrywalność dzięki temu testowi wynosi ponad 90 proc.).
  • Badanie przepływu w przewodzie żylnym jest przeprowadzane pod koniec pierwszego trymestru ciąży. Wówczas w przypadku 90 proc. płodów z zespołem Downa oraz innymi nieprawidłowościami chromosomowymi obserwuje się nieprawidłowy przepływ w przewodzie żylnym. Prawidłowe widmo przepływu oznacza małe ryzyko zespołu Downa i niektórych nieprawidłowości układu krążenia płodu, a widmo nieprawidłowe – podwyższenie tego ryzyka.
  • Przepływ przez zastawkę trójdzielną – badanie to przeprowadza się pod koniec pierwszego trymestru ciąży. Wówczas u około 65 proc. płodów z zespołem Downa przepływ ten jest nieprawidłowy. Nieprawidłowy przepływ krwi przez zastawkę trójdzielną wynikający z niedomykalności zastawki obserwuje się tylko u 8 proc. płodów zdrowych. Prawidłowe widmo przepływu oznacza małe ryzyko zespołu Downa i niektórych nieprawidłowości układu krążenia płodu, a widmo nieprawidłowe – podwyższenie tego ryzyka.