UWAGA! Ten serwis używa cookies.

Brak zmiany ustawienia przeglądarki oznacza zgodę na to.

Zrozumiałem
MENU:
Reklama
Jonizator wody Aquator Silver
Jonizator wody Aquator Silver
Facebook
Googleplus
Twitter

Komentarze

Diagnostyka w łonie matki (2) – inwazyjne badania prenatalne

Diagnostyka w łonie matki (2) – inwazyjne badania prenatalneDzięki diagnostyce prenatalnej i osiągnięciom współczesnej medycyny udaje się nie tylko rozpoznać większość chorób i wad nienarodzonego płodu, lecz także leczyć je jeszcze w czasie życia płodowego, w łonie matki lub zaraz po narodzinach dziecka. Pozwala to niekiedy na uratowanie jego życia, zapewniając mu też zdrowy rozwój.

 

Istnieją dwa rodzaje badań prenatalnych w ciąży – inwazyjne oraz nieinwazyjne. Inwazyjne badania prenatalne obarczone są pewnym (około 1–2 proc.) ryzykiem powikłań, włącznie z poronieniem. Wymagają bowiem wykonania zabiegu w celu pobrania materiału – tkanek lub płynów – do analizy. Przeprowadza się je wtedy, gdy istnieje ryzyko wady genetycznej płodu. Badania pozwalają precyzyjnie określić, z jaką wadą, czy też zespołem wad mamy do czynienia.

W Polsce proponuje się inwazyjne badania prenatalne tylko kobietom powyżej 35. roku życia, przede wszystkim w związku z ryzykiem wystąpienia zespołu Downa u dzieci starszych matek (choć aż 70 proc. dzieci z zespołem Downem rodzą matki młodsze nieświadome zagrożenia).

 

Wskazaniami do przeprowadzenia diagnostyki prenatalnej inwazyjnej są:

  • dodatni wynik testu podwójnego/potrójnego
  • wiek matki (powyżej 35. roku życia)
  • nieprawidłowy wynik badania USG genetycznego
  • wada ośrodkowego układu nerwowego w obecnej lub w poprzedniej ciąży
  • urodzenie dziecka z chorobą metaboliczną
  • trisomia 21 w poprzedniej ciąży
  • translokacje chromosomowe u rodziców
  • mozaicyzm chromosomowy u rodziców
  • anomalie chromosomowe płodu w poprzednich ciążach
  • aberracje chromosomów płciowych w poprzednich ciążach

 

Rodzaje badań inwazyjnych:

  • Amniopunkcja – wykonuje się ją w 13.–19. tygodniu ciąży. Przy pomocy ultrasonografu ustala się położenie dziecka, a następnie igłą nakłuwa się pęcherz płodowy i strzykawką pobiera się płyn owodniowy. W pobranym płynie znajdują się komórki płodu pochodzące z owodni, ze skóry, układu moczowo-płciowego i pokarmowego. Na specjalnej sztucznej pożywce zakłada się ich hodowlę in vitro, a po ich namnożeniu wykonuje się badanie zestawu chromosomów dziecka, czyli określa jego kariotyp. Na wynik badania cytogenetycznego z amniopunkcji czeka się około 10–30 dni. Amniopunkcja jest obarczona najmniejszym odsetkiem powikłań spośród badań inwazyjnych.
  • Biopsja trofoblastu, czyli kosmówki – wykonywana między 11. a 14. tygodniem ciąży; polega na pobraniu fragmentu kosmówki pod kontrolą USG. Możliwe jest pobieranie kosmówki drogą przezbrzuszną (przez nakłucie igłą powłok brzusznych) lub przezpochwową (przez cewnik wprowadzany przez szyjkę do macicy). Wstępny wynik biopsji trofoblastu jest znany po około dwóch dobach, a wynik ostateczny – po kilku dniach.
  • Kordocenteza – polega na pobraniu krwi z żyły pępowinowej po nakłuciu pępowiny przez powłoki brzuszne pod kontrolą USG. Wykonuje się ją od około 18. tygodnia ciąży. Krwinki białe płodu poddaje się badaniu cytogenetycznemu. Można również wykonać inne badania: ocenić grupę krwi płodu, morfologię, sprawdzić równowagę kwasowo-zasadową lub wykonać diagnostykę wrodzonych infekcji.
  • Fetoskopia – badanie wykonywane zwykle pomiędzy 18. a 20. tygodniem ciąży. Polega na wziernikowaniu macicy specjalnym systemem optycznym wprowadzanym przez powłoki brzuszne po uprzednim niewielkim nacięciu skóry. Umożliwia oglądanie płodu, a nawet wykonywanie niektórych zabiegów.
  • Biopsja tkanek płodu – wykonywana w przypadku chorób, których pełna diagnostyka możliwa jest jedynie na podstawie badań mikroskopowych lub biochemicznych tkanek płodu. W takich przypadkach konieczne jest pobranie (pod kontrolą USG lub fetoskopową) wycinka skóry, mięśni lub wątroby płodu.
  • Diagnostyka przedimplantacyjna – badanie wykonywane wyłącznie przy zapłodnieniach pozaustrojowych. Polega na pobraniu komórki z zarodka przed przeniesieniem go do macicy. Diagnostykę przedimplantacyjną wykonuje się głównie w przypadkach wysokiego ryzyka choroby płodu, na przykład jeżeli rodzice są nosicielami translokacji chromosomowej lub mutacji warunkującej wysokie ryzyko groźnej choroby genetycznej.


Sklep Poradnia.pl poleca

RABAT 5%

Dokonując w sklep.poradnia.pl zamówienia za minimum 100 zł, użyj podanego poniżej kodu rabatowego.

Kod należy wpisać podczas finalizacji zamówienia, w trakcie wyboru sposobu płatności i dostawy, w pole Kod promocyjny (po prawej stronie), a następnie kliknąć w znajdujący się obok przycisk.

Kwota do zapłaty zostanie pomniejszona o 5%.

Kod rabatowy: PORADNIA