Postęp medycyny w XX wieku sprawił, że średnia długość życia człowieka wzrosła znamiennie, paradoksalnie powodując pojawienie się nowych problemów medycznych związanych z procesem starzenia. Populacja ludzi na Ziemi w ciągu najbliższych kilkudziesięciu lat według danych szacunkowych podwoi się, czego powodem jest również znaczne wydłużenie życia, szczególnie w krajach rozwiniętych, gdzie nakłady na opiekę medyczną są wyższe, a zamożność społeczeństwa większa niż w krajach ubogich. W 1988 roku żyło na Ziemi 70 milionów osób w wieku powyżej 80 lat. Szacuje się, że w roku 2050 będzie ich 370 milionów. Starość stała się w związku z tym problemem medycznym, społecznym i ekonomicznym, a liczba schorzeń związanych z procesem starzenia się – takich jak choroba Alzheimera czy Parkinsona – wzrasta i będzie wzrastać, rodząc nowe problemy medyczne, społeczne i etyczne.

 

Kiedy Alois Alzheimer na początku XX wieku opisał pierwszy przypadek 51-letniej chorej z postępującymi zaburzeniami pamięci, wydawało się, że jest to rzadka choroba, dotykająca ludzi w okresie przed 65. rokiem życia (tzw. przedstarczym). Później okazało się, że tzw. starcza demencja (czyli inaczej starcze otępienie) pod względem obrazu klinicznego oraz występujących zmian w mózgu nie różni się od postaci opisanej przez Alzheimera i obecnie wszystkie przypadki określamy mianem choroby Alzheimera.

Chociaż choroba Alzheimera jest najczęstszą przyczyną otępienia to oczywiście nie jedyną. Drugą co do częstości są zmiany naczyniowe w mózgu (miażdżycowe), które w pewnej grupie chorych współistnieją ze zmianami typowymi dla choroby Alzheimera – mówimy wtedy o tzw. otępieniu mieszanym. Po udarach mózgu (związanych ze zmianami miażdżycowymi) u osób po 60 roku życia demencja występuje u 5% chorych.

Rozwój nauk podstawowych i klinicznych sprawił, że obecnie znacznie lepiej rozumiemy istotę procesów powodujących zaburzenia pamięci. Pojawiły się w ostatnich 20 latach również nowe metody obrazowania zmian w mózgu (tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny), które pozwalają uściślić rozpoznanie. W końcu poznanie miejsca uszkodzenia i rodzaju zaburzeń w mózgu doprowadziło w ostatnich kilku latach do wprowadzenia nowych leków, które jako pierwsze w historii choroby Alzheimera wykazują skuteczne działanie, zmniejszające nasilenie objawów otępienia. Niestety wciąż jeszcze nie znamy pierwotnej przyczyny i nie potrafimy zatrzymać postępu choroby.

Reklama

 

Jakie są objawy?

Generalnie rozpoznanie sprowadza się do zdiagnozowania otępienia, o postępującym charakterze, przy jednoczesnym braku współistnienia innych chorób neurologicznych, psychicznych czy też internistycznych, mogących tłumaczyć pojawienie się zaburzeń pamięci. Ważne jest wykluczenie zmian pourazowych czy zaburzeń pamięci w przebiegu przewlekłego stosowania leków osłabiających procesy pamięciowe. Otępienie (czyli demencja) polega na pojawieniu się zaburzeń pamięci, początkowo dotyczących tzw. pamięci świeżej, czyli zapamiętywania bieżących informacji, podczas gdy pamięć zdarzeń dawnych jest dość dobrze zachowana.

W miarę postępu choroby pojawiają się inne objawy uszkodzenia tzw. czynności wyższych. Są to zaburzenia mowy (trudności w nazywaniu, formułowaniu zdań – tzw. afazje), zaburzenia czytania (aleksja), pisania (agrafia), myślenia abstrakcyjnego, wykonywania złożonych zadań ruchowych (z czasem także prostych) codziennych, jak np. ubieranie się, higiena osobista – tzw. apraksje), zaburzenia w rozpoznawaniu osób (tzw. agnozje), zaburzenia nastroju (obniżenie nastroju i depresja), zaburzenia snu, zaburzenia zachowania (czasami gwałtowne, skierowane przeciwko sobie lub innym, wynikające z pojawiających się urojeń, niepokoju), doprowadzające czasami do konieczności umieszczenia chorych w oddziałach psychiatrycznych. W pierwszym okresie choroby nie występują zwykle inne objawy uszkodzenia układu nerwowego. Jednak w miarę postępu choroby mogą dołączać się: sztywność mięśniowa, spowolnienie ruchowe, zaburzenia postawy i chodu.

 

Jak rozpoznać chorobę?

Rozpoznanie opiera się na badaniu neurologicznym, psychologicznym i wykonaniu badań dodatkowych, które pomagają nam w odróżnieniu choroby Alzheimera od innych schorzeń, które też mogą powodować otępienie. Szczególnie należy położyć tutaj nacisk na wnikliwe i indywidualne w każdym przypadku postępowanie diagnostyczne. Bardzo niebezpieczny jest tzw. nihilizm diagnostyczny czy terapeutyczny, wynikający z przekonania lekarza, że tak czy owak nie ma możliwości pomocy chorym z otępieniem. Dlatego istotna i zasadnicza dla prawidłowego późniejszego prowadzenia pacjenta jest współpraca i zrozumienie między lekarzem rodzinnym, neurologiem, psychologiem, psychiatrą, pielęgniarką i pracownikiem socjalnym, którzy stanowią zespół diagnostyczno-terapeutyczny.

Wydaje się, że w pierwszym okresie choroby szczególnie ważna rola przypada właśnie neurologowi, który powinien umieć przeprowadzić właściwą diagnostykę i wykluczyć inne przyczyny otępienia. A otępienie może występować w szeregu schorzeń, takich jak: depresja (obniżenie nastroju osłabia czynności poznawcze i pamięć – używa się tu pojęcia pseudodemencji), guz mózgu (np. płata czołowego, który może manifestować się tylko zaburzeniami pamięci i zachowania), wodogłowie, zmiany miażdżycowe naczyń mózgu (tzw. otępienie naczyniowe), niedoczynność tarczycy, niedobór witaminy B12, choroba Creutzfeldta–Jakoba (zakażenie prionami), choroba Parkinsona, choroba Huntingtona, przewlekłe stosowanie leków osłabiających pamięć i szereg różnych innych rzadszych schorzeń i przyczyn.

Dlaczego to dokładne rozpoznanie jest istotne? Ponieważ np. skuteczne leczenie depresji, wczesne usunięcie guza płata czołowego, usunięcie wodogłowia itd. może uratować chorego przed nieodwracalnymi skutkami tych schorzeń i wyleczyć go z zaburzeń pamięci. Zaniechanie diagnostyki na rzecz uproszczonego myślenia: „...to na pewno alzheimer” lub „...to z pewnością miażdżyca” może być przyczyną nierozpoznania tych innych schorzeń, które wymagają całkowicie odmiennego postępowania.

 

Jakie badania należy wykonać u chorych z otępieniem?

Oprócz badania neurologicznego, psychiatrycznego, psychologicznego (testy diagnostyczne, pozwalające na szybką diagnostykę otępienia i określenia stopnia nasilenia zaburzeń pamięci) należy przede wszystkim wykonać jedno z badań radiologicznych: tomografię komputerową lub rezonans magnetyczny mózgu. W razie wątpliwości rozszerzamy diagnostykę o badanie płynu mózgowo-rdzeniowego, badanie EEG (elektroencefalografia) i badania biochemiczne krwi.

 

Czy można leczyć chorobę Alzheimera?

Jak wspomnieliśmy wcześniej, nie znamy pierwotnej przyczyny choroby, co jest powodem braku skutecznego leczenia przyczynowego. Ale ostatnie lata należy uznać za przełomowe, ponieważ do leczenia wprowadzono pierwsze leki o dowiedzionej w licznych badaniach klinicznych skuteczności terapeutycznej, powodującej poprawę pamięci i funkcjonowania chorych, a co za tym idzie także ich rodzin. Leki te to tzw. inhibitory enzymu rozkładającego wspomniany wcześniej neuroprzekaźnik – acetylocholinę, który jest niezbędny w procesach pamięciowych, a komórki nerwowe, które go produkują zanikają i proces syntezy tego neuroprzekaźnika zostaje zahamowany. Enzym, który rozkłada acetylocholinę nazywa się acetylocholinesteraza, a leki hamujące go (i zwiększające w ten sposób ilość acetylocholiny) nazywamy inhibitorami acetylocholinesterazy. Nie powodują one zatrzymania postępu choroby, ale powodują, chociaż na jakiś czas, zatrzymanie postępu objawów choroby, ponieważ wyrównując (przynajmniej częściowo) niedobór acetylocholiny, poprawiają pamięć i wpływają korzystnie na zachowanie chorych i ich funkcjonowanie w otoczeniu. Leki te są od niedawna zarejestrowane także w Polsce.

Leczenie choroby Alzheimera nie sprowadza się tylko do leczenia zaburzeń pamięci. Niemniej istotne jest także leczenie depresji i zaburzeń zachowania. Depresja jest częstym zjawiskiem towarzyszącym chorobie Alzheimera. W pierwszym okresie jest to naturalna reakcja na pogarszającą się pamięć, nieradzenie sobie w pracy i życiu codziennym. Jest ona powodem wycofania się chorych z życia zawodowego i towarzyskiego, unikania kontaktów z ludźmi, zaburzeń snu, utraty apetytu, co może jeszcze potęgować poczucie osamotnienia i choroby. Sama depresja, jak wspomnieliśmy wcześniej, może także pogarszać pamięć i nasilać zaburzenia poznawcze. Wymaga ona zatem specjalnego leczenia – zarówno farmakologicznego, jak i psychoterapii. Nie do przecenienia jest tutaj rola najbliższych – rodziny, przyjaciół, opiekunów, którzy stwarzają poczucie bezpieczeństwa, oparcia i zmniejszają poczucie bezradności, towarzyszące chorobie. Chory jednak bardzo przywiązuje się do znanego mu otoczenia, miejsca zamieszkania, układu mieszkania, najbliższych mu ludzi i bardzo źle toleruje nowe miejsca i osoby. Warto o tym pamiętać, umieszczając chorego w szpitalu czy domu opieki, czy też pozostawiając pod opieką obcych osób. Istotnym problemem, szczególnie w późniejszym okresie choroby, są zaburzenia zachowania. Mogą one być wynikiem lęku, niepokoju, pobudzenia, urojeń czy omamów, jakie pojawiają się w zaawansowanym stadium choroby. Lęk potęguje pogarszający się kontakt z otoczeniem, nierozpoznawanie najbliższych osób. Może być to niebezpieczne dla samego chorego (brak krytycznej oceny zagrożeń), jak i dla rodziny czy otoczenia. Chorzy nie radzą sobie także z najprostszymi czynnościami (higiena, posiłki), wymagają stałego nadzoru. Zaburzenia zachowania można leczyć lekami psychotropowymi i często jest to jedyna metoda postępowania.


 

 


Warto także pamiętać o zabezpieczeniu mieszkania przed zalaniem wodą, wybuchem gazu, o zabezpieczeniu okien itp. Dlatego chorzy na pewnym etapie zaawansowania choroby wymagają stałego nadzoru. Jest to niezwykle obciążające dla rodziny i opiekunów, ponieważ pełnią oni wieloletni, całodobowy, codzienny dyżur. Trzeba o tym pamiętać, bo i oni często mają zaburzenia lękowe, depresję, zaburzenia snu i wymagają wsparcia. Chorzy powinni mieć ponadto w miarę ustabilizowany rytm dnia, pozwalający na lepsze odnajdywanie się w codzienności. Lepszemu funkcjonowaniu sprzyja także pobudzanie chorego do aktywności – organizowanie czasu, ćwiczeń, spacerów. Niezwykle ważne jest kładzenie nacisku na czynności higieniczne, odpowiednie odżywianie i dostarczanie odpowiedniej ilości płynów. Sami chorzy mogą nie czuć łaknienia i pragnienia, co może być przyczyną powikłań (np. infekcji).

Nieocenione jest także wsparcie ze strony przyjaciół, rodziny czy też grup wsparcia i stowarzyszeń. W Polsce istnieją w wielu ośrodkach lokalne stowarzyszenia chorych, a ich znaczenie trudno przecenić. W wielu miejscach w Polsce funkcjonują także specjalne poradnie zajmujące się diagnostyką i leczeniem chorych z chorobą Alzheimera, świadczące usługi wysokospecjalistyczne, zapewniające ciągłość leczenia i opieki nad chorym.

 

Choroba Alzheimera, mimo że pacjenci leczeni są głównie w domu, powoduje również rosnące lawinowo koszty. Szacunkowe dane z USA mówią o rocznych nakładach sięgających 50 miliardów dolarów. Dlatego też badania zmierzające do wyjaśnienia zagadki choroby Alzheimera są bardzo intensywne, ponieważ leki, mimo że również drogie, w całkowitym bilansie zmniejszają jednak obciążenie finansowe społeczeństwa, które ponosi na opiekę i leczenie chorych. Badania te przynoszą także nadzieję na odkrycie skutecznych metod rozpoznawania choroby we wczesnym okresie, leczenia przyczynowego i zahamowania postępu już istniejących zmian.

 

Dr n. med. Jarosław Sławek

 

………

Jak częsta jest choroba Alzheimera?

Częstość występowania choroby Alzheimera ma wyraźny związek z wiekiem. Przed 65. rokiem życia dotyka ona mniej niż 1% ludzi, natomiast po 65. roku życia jej częstość wzrasta gwałtownie do 5–10%, a około 85. roku życia wynosi już 30–40%. Choroba ta ma przewlekły przebieg, jednak jej cechą szczególną jest stały, postępujący charakter (co oznacza, że nie ma okresów poprawy, oczywiście jeżeli nie przyjmujemy leków, które mogą stabilizować przebieg). Średnia długość choroby – do śmierci – według badań epidemiologicznych wynosi około 10 lat (od 4 do 16 lat). Choroba występuje nieco częściej u kobiet, ale prostym wytłumaczeniem tego faktu jest dłuższy czas życia kobiet, co sprawia, że są one bardziej narażone na pojawienie się objawów choroby.

jumi[*20]}

 

Czy na chorobę Alzheimera chorują także ludzie młodzi?

Do rzadkich odmian choroby należą postacie jej rodzinnego występowania, uwarunkowane genetycznie, kiedy objawy pojawiają się między 30. a 50. rokiem życia, a czasem nawet wcześniej. Jednak jest to zdecydowanie marginalna grupa chorych, jeśli chodzi o częstość występowania. W rodzinnych postaciach choroby krewni są jednak obarczeni większym ryzykiem zachorowania na chorobę Alzheimera.

 

Jakie są przyczyny choroby?

Podłożem zaburzeń pamięci jest postępujący zanik komórek nerwowych, głównie w obszarze kory mózgowej. Charakterystyczne jest pojawienie się w mózgu tzw. płytek starczych oraz zwyrodnienia włókienkowego neuronów. W chorobie Alzheimera dochodzi do szczególnego uszkodzenia tzw. komórek cholinergicznych (tzn. zawierających neuroprzekaźnik – acetylocholinę), niezbędnych w procesach zapamiętywania. Odkrycie to dało początek poszukiwaniom leków wyrównujących niedobór tej substancji w mózgu. Pomimo że poznano przebieg wielu procesów prowadzących do śmierci komórek, to nadal niestety nie wiadomo, jaka jest pierwotna przyczyna zmian w chorobie Alzheimera. Jest to wciąż powodem braku skutecznego sposobu leczenia przyczynowego. W części przypadków tzw. rodzinnych postaci choroby udało się odkryć geny i ich mutacje (tzn. pewne defekty, prowadzące do produkcji nieprawidłowych substancji) odpowiedzialne za zmiany w mózgu, ale dotyczy to tylko niewielkiej grupy chorych. Co więcej, wiemy, że choroba ma długi tzw. przedkliniczny okres choroby. Oznacza to, że proces uszkadzający mózg toczy się wiele lat wcześniej zanim pojawią się pierwsze objawy choroby.

Niezwykle ważne zatem wydaje się być poszukiwanie tzw. czynników ryzyka choroby, które mogłyby wskazywać, kogo należy wcześniej, profilaktycznie niejako zabezpieczyć przed rozwojem objawów choroby. Oczywiście na razie nie dysponujemy lekami wstrzymującymi postęp choroby, ale ich odkrycie i wprowadzenie mogłoby mieć tylko wtedy sens, gdybyśmy wiedzieli, kogo nimi leczyć i wdrażali to leczenie odpowiednio wcześnie.

 

Czy znane są jakieś czynniki ryzyka?

Jedynym znanym biochemicznym czynnikiem ryzyka jest obecność tzw. polimorficznego genu dla apolipoproteiny E (APOE) na chromosomie 19. Białko, którego budowę koduje ten gen (tzn. jego pewna odmiana oznaczona jako APOE-4) występuje w kompleksach tzw. amyloidu, który znajduje się w obrębie wspomnianych płytek starczych w mózgu. Występowanie tego wariantu genowego jest czynnikiem ryzyka rozwoju zarówno wczesnej, jak i późnej postaci choroby Alzheimera. Ryzyko to wynosi dla nosicieli tego genu 45–60%, ale nie jest bezwzględnym czynnikiem rozwoju choroby.

Oprócz rodzinnego występowania choroby, w różnych badaniach sugerowano także rolę przebytych urazów głowy, niskiego poziomu wykształcenia, palenia papierosów, obecności zespołu Downa u krewnych pierwszego stopnia jako czynników ryzyka zachorowania na chorobę Alzheimera. Natomiast stwierdzano, że przewlekłe zażywanie leków przeciwbólowych (tzw. niesterydowych, przeciwzapalnych) oraz estrogenowa hormonalna terapia zastępcza w okresie po menopauzie są czynnikami „chroniącymi”, zmniejszającymi ryzyko wystąpienia choroby Alzheimera. Obecnie toczą się szeroko zakrojone badania, mające na celu sprawdzenie tych doniesień.