UWAGA! Ten serwis używa cookies.

Brak zmiany ustawienia przeglądarki oznacza zgodę na to.

Zrozumiałem
MENU:
Reklama
Jonizator wody Aquator Silver
Jonizator wody Aquator Silver
Facebook
Googleplus
Twitter

Komentarze

Choroba Sanfilippo. Na drodze pełnej tajemnic

CHOROBA SANFILIPPO, MUKOPOLISACHARYDOZA TYPU III, JEST RZADKIM SCHORZENIEM GENETYCZNYM. Powoduje degradację układu nerwowego, wyniszcza i prowadzi do śmierci. Chorzy, których na całym świecie jest nie więcej niż 4 tysiące, przeżywają zwykle tylko kilkanaście lat. Badania gdańskich naukowców pod kierunkiem prof. dr. hab. Grzegorza Węgrzyna z Katedry Biologii Molekularnej Uniwersytetu Gdańskiego doprowadziły do opracowania wyjątkowego preparatu, który daje szansę walki z nieuleczalną dotychczas chorobą.

 

– Co teraz dzieje się z preparatem?– pytamy profesora Węgrzyna.

– Właśnie trwają ostatnie przygotowania do rozpoczęcia próby klinicznej II i III fazy. Będzie prowadzić ją współpracująca z nami klinika w Amsterdamie, a badaniami kieruje dr Frits Wijburg, jeden z wybitnych europejskich specjalistów w leczeniu rzadkich chorób metabolicznych. Jeśli ten etap badań wypadnie pozytywnie, zostanie otwarta droga do rejestracji leku.

– Na czym będą polegać kolejne badania?

– Przeprowadzona zostanie podwójnie ślepa próba z zastosowaniem placebo, czyli środka całkowicie obojętnego. Pacjenci podzieleni na dwie grupy przyjmować będą nasz preparat oraz placebo. Po upływie półrocza grupa z placebo też otrzyma lek i porówna się wszystkie parametry. Ani badani, ani ich bliscy, a nawet lekarze, nie będą wiedzieć, kto otrzymał testowany specyfik, a kto placebo, bo kontroluje to tylko osoba przygotowująca próbki. Dopiero po upływie określonego czasu dane te zostaną rozszyfrowane i nastąpi ocena stanu chorych. Jeżeli ujawni się istotna i korzystna różnica między kondycją grupy przyjmującej placebo a grupą zażywającą badany preparat, to potwierdzi się jego lecznicze działanie, jego skuteczność. Ale to trochę potrwa, bo na każdą z faz poświęcić trzeba co najmniej rok. Potem zaś czeka nas procedura rejestracyjna i szukanie producenta, co jest zawsze niełatwe w przypadku chorób rzadkich, gdyż popyt na lek jest nieduży.

– A co z polskimi pacjentami, którzy przyjmowali preparat jeszcze w ramach eksperymentu, na etapie pilotowej próby klinicznej?

– W kraju mamy ok. 40 chorych, z których najstarsza osoba ma ponad 20 lat. Nasza próba z chorymi pozwoliła zmierzyć interesujące nas parametry u 10 osób. Większość chorych nadal stosuje preparat. Największe pozytywne zmiany wystąpiły jednak na początku leczenia. Wynika to z charakteru choroby i jej zaawansowania, a także specyfiki terapii. To co można jeszcze naprawić, zostaje naprawione, reszta zmian jest już nieodwracalna. Leczenie wtedy ma zatrzymać postęp choroby, zapobiec pogorszeniu zdrowia. Dlatego też w schorzeniach neurodegeneracyjnych, jakimi są mukopolisacharydozy, ważne jest jak najwcześniejsze rozpoczęcie leczenia, gdy zmiany chorobowe są jeszcze stosunkowo łagodne.

– Czy naukowcy z Gdańska rozdział Sanfilippo uznają już za zamknięty w sensie teoretycznym?

– To nie jest możliwe. Kontynuujemy nasze prace nad pochodnymi genisteiny, szukając jeszcze lepiej działających. Nawet próby kliniczne nie dadzą bowiem odpowiedzi na wszystkie pytania, nie pozwolą ocenić działania specyfiku na poszczególne narządy i tkanki. Mamy więc szerokie pole do wprowadzania ewentualnych modyfikacji. Pracujemy poza tym nad innymi substancjami hamującymi produkcję glikozoaminoglikanów, dawniej zwanych mukopolisacharydami. Szukamy nowych metod wyciszania ekspresji genów, hamowania ich aktywności, aby można było obniżać poziom tych związków, które wskutek zaburzeń nie rozkładają się efektywnie w organizmie. Zaczynamy badać możliwości leczenia innych chorób. Chcemy teraz zająć się leukodystrofią metachromatyczną i chorobą Krabbego. To także schorzenia rzadkie z grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych, jak MPS III.

– Genisteina, związek z grupy izoflawonów, występujący w wielu roślinach, m.in. w soi, poprawia stan chorych na Sanfilippo. Czy to odkrycie może być kluczem do opracowania terapii kolejnych chorób?

– Tylko pośrednio, bo ważna jest nie tyle genisteina, co sam mechanizm powstawania schorzeń i mechanizm działania leku. Dopóki nie znamy budowy jakiegoś urządzenia, nie bierzemy się za jego naprawę. A mukopolisacharydozy są o tyle ciekawe, że stanowią model chorób genetycznych, ich poznawanie daje szansę lepszej diagnostyki i leczenia chorób rzadkich, których jest kilkanaście tysięcy.

Dzięki pracom nad Sanfilippo otworzyliśmy drogę do terapii innych pokrewnych schorzeń. We wszystkich chorobach spichrzeniowych, a jest ich ok. 50, z czego enzymatycznie leczy się zaledwie kilka, mamy do czynienia z blokadą rozkładu jakichś substancji. W chorobie Sanfilippo wskutek mutacji genów są to glikozoaminoglikany.

Genisteina hamuje aktywność białek kodujących enzymy potrzebne do syntezy glikozoaminoglikanów. Spowalnia syntezę, równoważy ją z rozkładem. Jeśli metoda hamowania syntezy danej substancji sprawdza się w przypadku choroby Sanfilippo, to zgodnie z tym schematem należy szukać związków skutecznych w leczeniu podobnych schorzeń.

– Trop więc już jest, ale do celu droga daleka?

– To trochę tak jak z penicyliną, która okazała się bronią w walce z infekcjami, ale przecież nie ze wszystkimi. Poszły więc za nią inne antybiotyki zwalczające poszczególne bakterie. Teraz my musimy szukać odpowiednich substancji leczniczych, przypisując je do konkretnych schorzeń, których mechanizm w ogólnym zarysie już poznaliśmy. Trzeba zatem „tylko” opracować szczegóły, dokonać modyfikacji, bo przecież w każdym przypadku inne związki odpowiadają za patologiczne zaburzenia, odkładają się inne substancje i inne będzie na to remedium.

– Czy prace nad chorobą Krabbego i leukodystrofią metachromatyczną są już zaawansowane?

– Projekt badawczy dotyczący choroby Krabbego, schorzenia neurodegeneracyjnego, zamierzamy realizować we współpracy z ośrodkami we Włoszech, Niemczech, Szwecji i Hiszpanii. Wniosek w tej sprawie przedstawiliśmy w Unii Europejskiej i czekamy na decyzję. Nad leukodystrofią metachromatyczną pracujemy sami, korzystając ze środków przyznanych przez Ministerstwo Nauki i Szkolnictwa Wyższego w ramach grantu.

Oba schorzenia zaliczane są do grupy leukodystrofii. Te choroby za sprawą odkładających się substancji upośledzają wzrost i rozwój osłony mielinowej, tłuszczowej powłoki, która zachowuje się jak izolator dookoła włókien nerwowych. Jej brak powoduje poważne uszkodzenia układu nerwowego, w tym upośledzenie czynności umysłowych oraz zdolności motorycznych. W obu przypadkach nie ma metod leczenia przyczynowego.

– Od czego zależy powodzenie badań?

– Od wielu czynników. Nie wiemy przecież – jeśli nawet uda nam się zahamować proces odkładania niszczących mielinę związków – czy ona się odtworzy. Na ile w ogóle może się odbudować, na jakim etapie jest to możliwe i gdzie jest moment krytyczny wyznaczający granicę takiej degradacji, której już nie da się naprawić. Niewiadomych jest mnóstwo, a szansę uzyskania rozwiązania zawsze daje właściwe sformułowanie problemu badawczego, czyli postawienie odpowiedniego pytania w odpowiednim momencie.

– Życzymy tego wszystkim zgłębiającym tajemnice chorób genetycznych. Dziękuję za rozmowę.

 

Rozmawiała Anna Jęsiak


Sklep Poradnia.pl poleca

RABAT 5%

Dokonując w sklep.poradnia.pl zamówienia za minimum 100 zł, użyj podanego poniżej kodu rabatowego.

Kod należy wpisać podczas finalizacji zamówienia, w trakcie wyboru sposobu płatności i dostawy, w pole Kod promocyjny (po prawej stronie), a następnie kliknąć w znajdujący się obok przycisk.

Kwota do zapłaty zostanie pomniejszona o 5%.

Kod rabatowy: PORADNIA