|
Defekt genetyczny, którego przyczyną jest brak wytwarzania jednego z czynników krzepnięcia krwi – to hemofilia. Jej najsłynniejszą nosicielką była królowa Anglii Wiktoria. Przekazała ją połowie książęcych rodów Europy. Gdyby jej dzieci nie odziedziczyły po niej choroby, prawdopodobnie historia świata potoczyłaby się zupełnie inaczej.
Elementem układu krzepnięcia krwi, którego brakuje w przypadku hemofilii, jest czynnik VIII lub IX. Jest to białko osocza, zwane też czynnikiem krzepnięcia. Mimo że wszystkie pozostałe elementy układu mogą być prawidłowe, całkowity brak lub niedobór tej jednej substancji zaburza krzepnięcie krwi. W hemofilii A, która stanowi 80 proc. wszystkich przypadków choroby, stwierdza się niedobór czynnika krzepnięcia VIII, a w hemofilii B – czynnika krzepnięcia IX. Objawy są takie same, ale leczenie różne.
Czynnik krzepnięcia VIII zwany jest globuliną przeciwhemofilową (AHG). Składa się ona z dwóch komponentów. Jeden ma właściwości prokoagulanta i jego synteza pozostaje pod kontrolą genu warunkującego hemofilię A. Drugi jest główną częścią cząsteczki AHG i ma właściwości antygenu, nie posiada natomiast aktywności w testach krzepnięcia krwi. Stężenie tego drugiego komponentu jest prawidłowe u chorych na hemofilię A, obniżone u chorych z chorobą Willebranda. U osób zdrowych poziom AHG waha się od 60 do 180 proc. normy.
Objawy choroby
Pierwszymi symptomami hemofilii są duże siniaki, a nawet podskórne krwiaki powstające z powodu błahych urazów. Powstałe wylewy są rozległe i w takich właśnie przypadkach należy zgłosić się do lekarza.
Częstym objawem hemofilii jest krwawienie z nosa. Dzieci mogą połykać krew spływającą z nosa po tylnej ścianie gardła i takie krwawienie może ujść uwadze otoczenia. Dopiero w wyniku długotrwałej utraty krwi powstaje niedokrwistość, a charakterystyczne dla krwawienia z górnych odcinków przewodu pokarmowego i krwawień z nosa, czarne zabarwienie stolca może być pierwszym uchwytnym objawem skazy krwotocznej. Krwawienie może wystąpić w przebiegu przygryzienia śluzówki jamy ustnej, skaleczenia wędzidełka języka lub wargi, rzadziej przy wyrzynaniu się zębów mlecznych. Masywne krwawienie do języka lub dna jamy ustnej, może dawać groźne dla życia następstwa w postaci ostrej niedrożności górnych dróg oddechowych.
Typowe dla hemofilii jest powstawanie wylewów do stawów: kolanowych, łokciowych i skokowych. Miejsca te stają się bolesne, obrzęknięte i mają gorszą ruchomość. Powtarzające się wylewy doprowadzają do trwałego uszkodzenia i pogorszenia sprawności kończyn.
Bardzo groźne są krwotoki wewnętrzne w okolicach mózgu, rdzenia kręgowego lub większych splotów nerwowych.
Wylew do mięśnia biodrowo-lędźwiowego może wywołać znaczną bolesność i jeżeli wystąpi po stronie prawej, może dawać objawy podobne do ostrego zapalenia wyrostka robaczkowego.
Badania diagnostyczne
Charakterystyczne objawy choroby pozwalają na postawienie rozpoznania wstępnego, ale w celu potwierdzenia hemofilii konieczne jest wykonanie badań krzepnięcia krwi. Rozwój technik laboratoryjnych umożliwia oznaczenie poziomu brakujących czynników krzepnięcia.
Leczenie
Leczenie hemofilii polega na podawaniu zastrzyków zawierających brakujący czynnik krzepnięcia krwi. Podaje się go zazwyczaj po urazie, który spowodował krwawienie. Najwygodniej, jeśli preparaty krzepnięcia – jednym z nich jest osocze z krwi zdrowego człowieka – ma się w domu i można je podać samemu w formie dożylnej.
W zależności od okoliczności (zabieg stomatologiczny lub chirurgiczny) i zaawansowania choroby konieczne jest przetoczenie krwi. Aby uniknąć zakażenia wirusem HIV, preparaty czynników krzepnięcia poddawane są podczas procesu produkcyjnego zabiegom inaktywacji wirusów (w tym wirusa HIV). Wszystkim hemofilikom zaleca się szczepienie przeciw wirusowemu zapaleniu wątroby.
Inne metody leczenia
Najistotniejsze jest zapobieganie wylewom. Należy nauczyć się wcześnie rozpoznawać objawy towarzyszące wylewom – ból stawów i mięśni, obrzęk, krwiaki – oraz unikać sportów kontaktowych i prac, w których łatwo można doznać urazu.
Na bolesne i obrzęknięte stawy zaleca się okłady z lodu, które dodatkowo mogą zmniejszyć krwawienie. Po ustąpieniu krwawienia (nigdy w trakcie) kojąco działa moczenie stawów w misce z gorącą wodą. Zmniejsza to nie tylko ból, ale także jest najbezpieczniejszym ćwiczeniem fizycznym zalecanym hemofilikom.
Samoleczenie
Ważne jest zaznajomienie się z zasadami postępowania dotyczącymi udzielania pierwszej pomocy w przypadku pojawienia się poważnego krwawienia. Jeżeli miejsce krwawienia jest dostępne, należy ucisnąć je własną dłonią i jak najszybciej założyć opaskę elastyczną. W miejscu krwiaka należy przyłożyć lód (lub inny zimny przedmiot, np. nóż) i utrzymać ucisk przez 5–10 minut. Jeżeli nie udaje się powstrzymać krwawienia, należy bezwzględnie wezwać pogotowie ratunkowe.
Chorym na hemofilię można podawać wapń, niacynę oraz witaminę C i K, które biorą udział w procesie krzepnięcia krwi.
Hemofilicy nigdy nie powinni przyjmować kwasu acetylosalicylowego i innych leków, które mają wpływ na układ krzepnięcia krwi. Bezpiecznym lekiem uśmierzającym ból jest paracetamol.
Męska rzecz
Chorobę dziedziczy się w sposób recesywny związany z płcią, to znaczy, że chorują mężczyźni, ale kobiety przenoszą chorobę z pokolenia na pokolenie. I tak na przykład hemofilik mający dzieci ze zdrową kobietą będzie miał zdrowych synów, ale wszystkie córki będą nosicielkami choroby. Kobieta będąca nosicielką w swoim potomstwie ze zdrowym mężczyzną ma 25-procentowe prawdopodobieństwo urodzenia nosicielki. Poziom AHG u nosicielek hemofilii jest zwykle obniżony, jego stężenie pozwala jednak na utrzymanie hemostazy i wynosi powyżej 30 proc.
U 90 proc. chłopców chorych na tę chorobę w wieku zaledwie 14 lat stwierdza się zmiany w układzie ruchu, często kwalifikujące ich do drugiej grupy inwalidzkiej.
Najgroźniejszy dla hemofilika jest okres dojrzałości płciowej i związane z tym okresem zmiany hormonalne. Po 30 roku życia zmniejsza się skłonność do krwawień, w związku z czym rokowania co do długości życia stają się pomyślniejsze.
Ostrożności nigdy za wiele, ale...
Bardzo ważne jest, aby z nadmierną troskliwością rodziców nie przesadzić. Dziecko musi nauczyć się chodzić, musi poznawać świat, bawić się z rówieśnikami i mieć w miarę normalne dzieciństwo. Ruch jest niezwykle istotny dla ich rozwoju. Co więcej, u chorego na hemofilię dobrze rozwinięty układ mięśniowy może być pomocny w przypadku uszkodzeń stawów. Nie zaszkodzi zaopatrzyć dodatkowo dziecko w ochraniacze na łokcie i kolana, bo uprawianie wybranych dziedzin sportu w ich wieku jest wskazane, a decyzję co do podjęcia zwiększonej aktywności ruchowej należy skonsultować z lekarzem prowadzącym.
Małgorzata Loroch
………
Hemofilia jest genetycznym schorzeniem wynikającym z uszkodzenia genów znajdujących się w żeńskim chromosomie X. Dlatego na hemofilię zasadniczo chorują mężczyźni, którzy z natury posiadają tylko jeden chromosom X. Natomiast u kobiet szkodliwy wpływ uszkodzonych genów neutralizują ich prawidłowe kopie, znajdujące się w drugim chromosomie X. Jedynie sporadycznie choroba może się ujawnić u kobiety, której oba chromosomy X obarczone są tą samą wadą. W przeszłości nie zdarzało się dziedziczenie hemofilii w linii męskiej, gdyż chorzy mężczyźni zazwyczaj umierali przed osiągnięciem dojrzałości płciowej. Obecnie – dzięki postępom medycyny – żyją oni dłużej, mogą mieć dzieci i przekazywać wadliwe chromosomy X swoim córkom, nosicielkom hemofilii.
Najsłynniejszy znany przypadek hemofilii miał miejsce w rodzinie Mikołaja II, ostatniego cara Rosji. Caryca Aleksandra Fidorowna, żona Mikołaja, była nosicielką hemofilii, która objawiła się w organizmie ich syna, carewicza Aleksego. Dziwnym zdarzeniem losu nadnaturalną zdolność powstrzymywania częstych krwawień Aleksego miał prosty mnich – Grigorij Rasputin z Syberii. Zdobył on sobie w ten sposób wielkie wpływy na dworze carskim. Wzbudziło to niechęć opinii publicznej, co stało się jedną z przyczyn jego zamordowania. Po obaleniu w 1917 roku monarchii w Rosji, cała rodzina carska została zgładzona z rozkazu Lenina.
W Polsce jest około 3000 osób chorych na hemofilię, z tego ponad 1/3 to dzieci.
Jest to choroba stosunkowo łatwa w leczeniu i jeśli stosuje się odpowiednie leki, można z nią w miarę normalnie żyć i pracować. Preparaty te jednak są bardzo drogie, dlatego warto skontaktować się z Polskim Stowarzyszeniem Chorych na Hemofilię, które w znacznym stopniu wspiera chorych, udzielając swym podopiecznym stosownej pomocy i rady.
Sklep Poradnia.pl poleca
Zmniejsza wchłanianie glukozy, a także ogranicza wątrobową syntezę endogennego cholesterolu. Dzięki temu stosowany w profilaktyce chorób układu krążenia i cukrzycy typu II. Wspomaga odchudzanie. Suplement diety.
Obniża poziom cholesterolu we krwi, pozostawiając poziom HDL (dobrego cholesterolu) bez zmian. Zmniejsza ryzyko rozwoju choroby wieńcowej. Zawarty w preparacie Beta Sitosterol wspomaga prawidłowe działanie prostaty. Suplement diety.
Chela-Mag B6 polecany jest osobom cierpiącym na niedobory magnezu. Szczególnie osoby starsze oraz z niewydolnością krążenie, nadciśnieniem i cukrzycą. Suplement diety.
 |
Choroby 
Pokaż/ukryj komentarze
Pokaż/ukryj formularz komentarzy
