|
 Rozmowa z dr. n. med. Jerzym Windygą.
– Na czym polega hemofilia?
– U każdego zdrowego człowieka uszkodzenie nawet drobnego naczynia, chociażby w trakcie wizyty u dentysty, uruchamia mechanizmy, które chronią przed wykrwawieniem. To znaczy – prowadzą do wytworzenia się skrzepu i zatkania powstałej „dziurki”. Skrzep jest zbudowany z płytek krwi oraz z włóknika. U chorego na hemofilię płytki krwi funkcjonują znakomicie; ich liczba jest prawidłowa. Ale brakuje czynnika krzepnięcia i przez to skrzep się nie wytwarza. Jeśli chory na hemofilię nie zostanie przygotowany do zabiegu, np. do ekstrakcji zęba, będzie krwawił. I to krwawienie – bez odpowiedniego leczenia – może mieć poważne skutki.
Na hemofilię chorują mężczyźni, a przenoszą ją kobiety. Wynika to z faktu, że gen hemofilii znajduje się w chromosomie płciowym X. Bardzo rzadko choroba ta zdarza się u kobiet. W Polsce, wśród kilku tysięcy pacjentów jest kilkanaście pań, które mają aktywność czynnika krzepnięcia VIII lub IX, czyli na takim poziomie, jak w ciężkiej hemofilii. Hemofilia trwa od urodzenia do końca życia. Niestety, wciąż nie potrafimy jej wyleczyć.
– Jakie są skutki tej choroby?
– Hemofilia dzieli się na łagodną, umiarkowaną i ciężką. Postać ciężką, która wiąże się z całkowitym brakiem czynnika krzepnięcia, charakteryzuje skłonność do samoistnych krwawień, w tym krwawień do stawów – zwłaszcza skokowych, łokciowych i kolanowych. U niektórych pacjentów dochodzi do nich raz na tydzień, u innych nawet częściej. Jeśli w roku jest kilkadziesiąt takich krwawień – chrząstka stawowa i kości ulegają zniszczeniu. Rozwija się tzw. artropatia hemofilowa. Każdy wylew sprawia też ból, a ograniczanie ruchomości w stawie prowadzi do zaników mięśniowych i osłabienia całego aparatu ruchu. Następstwem tych zmian jest inwalidztwo. I niestety, wciąż się zdarza, że kilkunastoletni chłopcy czy dwudziestokilkuletni mężczyźni muszą korzystać stale z kul lub poruszają się na inwalidzkich wózkach. Oczywiście, chorzy na hemofilię doznają krwawień w obrębie różnych narządów i układów, a np. samoistny wylew do mózgu, czyli krwawienie śródczaszkowe, nie leczone odpowiednio od samego początku, może się skończyć śmiercią.
– Jak leczy się hemofilię?
– Leczenie hemofilii ma długą historię, ale najważniejsze są w niej trzy momenty: połowa XX wieku, kiedy hemofilię zaczęto leczyć przetoczeniami pełnej krwi; przełom lat sześćdziesiątych i siedemdziesiątych, gdy po raz pierwszy zastosowano liofilizowane koncentraty czynników krzepnięcia; oraz przełom lat osiemdziesiątych i dziewięćdziesiątych, gdy w Europie Zachodniej, w Kanadzie i Stanach Zjednoczonych zaczęto stosować koncentraty czynników rekombinowanych.
Fakt, że badacze skupili się na opracowaniu leku, który nie powstawał z ludzkiej krwi, miał związek z tragedią, jaka wydarzyła się w połowie lat osiemdziesiątych. Wówczas to w całej Europie Zachodniej i w Stanach Zjednoczonych u blisko 100 proc. chorych na ciężką hemofilię rozwinął się HIV/AIDS. Trzeba jednak podkreślić, że dziś czynniki osoczopochodne są lekami bezpiecznymi. Od 1985 roku do chwili obecnej nie odnotowano żadnego przypadku przeniesienia wirusa HIV, wirusa HBV ani HCV. Tym niemniej w Europie Zachodniej, w Kanadzie i Stanach Zjednoczonych większość chorych na hemofilię A otrzymuje leki rekombinowane.
– Na czym polegał postęp związany z wprowadzeniem liofilizowanych czynników krzepnięcia?
– 1200 jednostek liofilizowanego koncentratu czynnika krzepnięcia (liofilizowanego, czyli w postaci proszku wytworzonego z ludzkiej krwi) to buteleczka prawie o połowę mniejsza od telefonu komórkowego. I ta ilość leku, rozpuszczona w 10 ml i podana w zastrzyku, zatrzymuje krwawienie. Żeby ją uzyskać, potrzeba jednak 4 l krwi. Oznacza to, że – do połowy XX wieku – w celu zatrzymania krwawienia choremu musiano przetoczyć 4 l krwi. (W praktyce było to niemożliwe.) Ale postęp związany z zastosowaniem koncentratów liofilizowanych to nie tylko kwestia „objętości”. Koncentraty liofilizowane zapoczątkowały erę domowego leczenia hemofilii. Ponieważ mogą być przechowywane w lodówce, chory może je otrzymywać do domu, może nauczyć się robić dożylne zastrzyki i – w razie krwawienia – jest w stanie radzić sobie sam. Stał się przez to niezależny od szpitala. Upodobnił się do chorego na cukrzycę, który sam wstrzykuje sobie insulinę. Poza tym – jeszcze w latach 70. ubiegłego wieku hemofilia stanowiła przeciwwskazanie do zabiegów chirurgicznych. Chory na hemofilię, u którego doszło np. do zapalenia wyrostka robaczkowego, był właściwie skazany na śmierć. W tej chwili, dzięki koncentratom, już tak nie jest. Wykonuje się każdy rodzaj zabiegu, jeśli tylko jest do tego wskazanie.
– A nad czym aktualnie pracują naukowcy?
– Na świecie naukowcy pracują w tej chwili nad dwiema metodami leczenia hemofilii. Pierwsza to koncentraty o przedłużonym działaniu, które wstrzykuje się raz na 7–10 dni i przez ten czas chory jest chroniony przed krwawieniem. Natomiast ideałem, do którego się dąży – a badania w tym zakresie są już zaawansowane – to terapia genowa, polegająca na wprowadzeniu do organizmu chorego z hemofilią prawidłowego genu odpowiedzialnego za syntezę czynnika krzepnięcia. Ta druga metoda będzie całkowicie eliminować chorobę.
– Dziękuję za rozmowę.
Rozmawiała Grażyna Dziekan
Sklep Poradnia.pl poleca
Czerwone wino w kapsułkach wspomaga prawidłową pracę układu krążenia. Bogate źródło przeciwutleniaczy. Zawarte w nim polifenole, neutralizując wolne rodniki, chronią komórki i naczynia krwionośne organizmu. Suplement diety.
Poprawia przepływ krwi w naczyniach nóg. Neutralizuje uczucie "ciężkości nóg". Redukuje rozszerzenia naczyń włosowatych. Wykazuje działanie ściągające i tonizujące.
Uzupełnia niedobory kwasów omega-3 (EPA i DHA). Zawiera bezzapachowy czosnek oraz witaminy z grupy B. Korzystnie wpływa na poziom cholesterolu we krwi, elastyczność naczyń krwionośnych oraz ciśnienie krwi. Suplement diety.
 |
Choroby 
Pokaż/ukryj komentarze
Pokaż/ukryj formularz komentarzy
