Na całym świecie żyje niespełna 200 dzieci dotkniętych klątwą Ondyny. Każdej nocy wraz ze snem przychodzi zagrożenie. Jakie? Dziecko zasypia, a jego ciało zapomina, że powinno oddychać – tak najprościej można opisać typowe objawy tej choroby.

 

Zespół wrodzonej ośrodkowej hiperwentylacji (CCHS, z ang. congenital central hypoventilation syndrome), czyli tak zwana klątwa Ondyny, jest niezwykle rzadką i zagrażającą życiu chorobą. Najczęściej jej objawy uwidaczniają się podczas snu. Osoby nią dotknięte zapadają na bezdech śródsenny. Dzieje się tak za sprawą upośledzenia autonomicznego układu nerwowego.

 

Przyczyny

Oddech jest dla człowieka zupełnie naturalną czynnością, której w zasadzie nie kontroluje. Autonomiczny układ nerwowy sam reguluje jego częstotliwość i głębokość (w zależności od stosunku stężenia tlenu i dwutlenku węgla we krwi). Osoby chorujące na CCHS mają upośledzony autonomiczny układ nerwowy, stąd też dochodzi do niewydolności oddechowej (głównie podczas snu), a także do innych dysfunkcji, na przykład omdleń, zaburzonej sprawności przełyku, potliwości, problemów z regulacją temperatury ciała lub nieprawidłowych reakcji źrenic na światło. Należy przy tym wykluczyć współistniejącą chorobę płuc lub wadę serca. Oprócz tego u chorego może wystąpić zespół Haddada.

Reklama

 

Leczenie

Zespół wrodzonej ośrodkowej hiperwentylacji jest chorobą nieuleczalną. Jedyną metodą jest zapobieganie bezdechom poprzez sztuczną kontrolę oddechu. Od stopnia nasilenia choroby zależy, czy konieczne jest wentylowanie chorego tylko podczas snu, czy częściej. Istnieją trzy metody wentylacji: ujemnym ciśnieniem, mechaniczna dodatnim ciśnieniem oraz rozrusznik przepony.

 

Obciążenie genetyczne

Badania dowodzą, że blisko 90 proc. przypadków zachorowań na tę chorobę nie wynika z jej odziedziczenia. Tylko u kilku członków rodzin chorych wykryto bowiem nieprawidłowości w autonomicznym układzie nerwowym. Zanotowano również zachorowania na CCHS lub zespół Haddada u rodzeństwa, bliźniąt jednojajowych i rodzeństwa przyrodniego. Niestety, osoby chore na klątwę Ondyny są nosicielami tego schorzenia i istnieje aż 50-procentowe ryzyko, że spłodzą one potomstwo obciążone zespołem wrodzonej ośrodkowej hiperwentylacji.

 

Historia klątwy Ondyny

Według mitologii nordyckiej Ondyna była boginią zamieszkującą jeziora oraz rzeki. Pewnego dnia zakochała się w zwykłym śmiertelniku, który nie dochował jej wierności. W odwecie bogini rzuciła na niego klątwę – od tego momentu musiał on stale pamiętać o oddechu. Jednak kiedy zapadł w sen, zapomniał o oddychaniu, wskutek czego zmarł.