Mukowiscydoza jest jedną z najczęściej występujących wśród ludzi rasy białej chorób genetycznych. Pierwsze wzmianki o chorobie, zwracające uwagę na związek pomiędzy „słoną skórą” a wczesnym zgonem dziecka, można odnaleźć już w niemieckojęzycznych pismach średniowiecznych. Prawdopodobnie przyczyną śmierci Fryderyka Chopina była właśnie mukowiscydoza. Kompozytor miewał częste zapalenia płuc, męczący kaszel z odpluwaniem gęstej wydzieliny, biegunki, był słaby fizycznie.
Nigdy nie doczekał się potomstwa, mimo że nie unikał kontaktów z kobietami. Na genetyczne podłoże tej choroby wskazywałyby kłopoty z płucami jego młodszej siostry, która zmarła w wieku 14 lat.
Odpowiedzialność za wystąpienie mukowiscydozy ponosi gen zlokalizowany w siódmym chromosomie. Mutacja tego genu powoduje produkcję nieprawidłowego białka, którego zadaniem jest regulacja przepływu jonów chlorkowych przez komórki nabłonka. Dziedziczenie mukowiscydozy odbywa się zgodnie z prawami Mendla. Jeśli nosicielami uszkodzonego genu są oboje rodzice, co czwarte ich dziecko może zachorować na mukowiscydozę, dwoje będzie nosicielami, a jedno może się urodzić zupełnie zdrowe. W przypadku, gdy nosicielem jest jedno z rodziców, a drugie jest zdrowe, wszystkie ich dzieci będą najprawdopodobniej nosicielami. Gdy jedno z rodziców choruje na mukowiscydozę, a drugie jest nosicielem, to istnieje duże prawdopodobieństwo, że połowa ich dzieci zachoruje, a druga połowa będzie nosicielami.
Błędne koło
W ciele człowieka powstają różnego rodzaju wydzieliny: pot chłodzący skórę, soki trawienne uczestniczące w trawieniu pożywienia, wydzielina dróg oddechowych, pomagająca w usuwaniu cząstek pyłów wpadających tam wraz z wdychanym powietrzem. Wiele z tych wydzielin zawiera śluz. W przebiegu mukowiscydozy śluz staje się bardziej gęsty i lepki, co w konsekwencji prowadzi do zatykania dróg oddechowych, przewodu pokarmowego i układu rodnego. Powstałe w wyniku tego procesu środowisko sprzyja rozwojowi bakterii, a co za tym idzie – także zakażeniom. W odpowiedzi na stan zapalny zwiększa się produkcja białych ciałek krwi (leukocytów) wchodzących w skład układu obronnego. Walczące z infekcją białe krwinki giną, uwalniając do śluzu lepki DNA (kwas dezoksyrybonukleinowy). Tworzy się błędne koło, w którym nasila się zakażenie i zapalenie. Nawracające infekcje z kaszlem, gorączką, przyspieszonym oddechem oraz często towarzyszące im zapalenia płuc prowadzą do niewydolności oddechowej, będącej często bezpośrednią przyczyną zgonu.
Zatykający przewody śluz prowadzi do uszkodzenia trzustki – narządu wydzielającego enzymy potrzebne do rozkładania pokarmów (węglowodanów, tłuszczów, białek) na substancje proste. Nieprawidłowe funkcjonowanie tego organu jest przyczyną zaburzeń trawienia. Pożywienie jest słabo wchłaniane, organizm niedożywiony, a jego wzrost i rozwój upośledzony. Pojawiają się cuchnące „tłuszczowe” stolce, wzmagają ruchy robaczkowe jelit, występuje biegunka. 80 proc. chorych cierpi na niewydolność trzustki, połowa ma wysoki poziom cukru we krwi, 30 proc. ma za niską wagę i wzrost, a pewien odsetek uszkodzoną wątrobę. Bywa, że jedynym ratunkiem jest przeszczep narządu, jednak nie wszyscy pacjenci go dożywają. Mukowiscydoza odpowiedzialna jest także za niepłodność (u mężczyzn występuje często nieprawidłowa budowa nasieniowodów, u kobiet zaburzenia cyklu miesięcznego i obecność gęstego śluzu zatykającego szyjkę macicy). Jednak ciąża u kobiet chorych na mukowiscydozę nie jest wykluczona, a przy zachowaniu dobrej czynności płuc u chorej matki istnieje duża szansa na urodzenie zdrowego dziecka.
Można się pomylić
Nosicielem (zwykle nieświadomym) nieprawidłowego genu jest co 25 Polak, a jedno na 2500 dzieci rodzi się z mukowiscydozą. W krajach Europy Zachodniej większość dzieci zostaje zdiagnozowana przed ukończeniem pierwszego roku życia, u nas dopiero między 3 a 5 rokiem życia. Typowe dla mukowiscydozy zaburzenia wchłaniania, problemy z trzustką i jelitami bywają często diagnozowane jako celiakia lub alergia pokarmowa. Nawracające, przewlekłe zapalenia oskrzeli i płuc bywają uznawane za astmę wczesnodziecięcą. Objawy, które są wskazaniem do wykonania badań diagnostycznych (test potowy, badanie genetyczne) w celu potwierdzenia lub wykluczenia mukowiscydozy przedstawia tabela:
Układ oddechowy | Układ pokarmowy | Inne objawy |
|
|
|
Jak żyć z chorobą
Chorzy na mukowiscydozę wymagają kompleksowej opieki ze strony lekarzy, fizjoterapeutów i rodziny. Pacjenci muszą posiadać inhalator, przyjmować wszystkie zalecane leki, prawidłowo się odżywiać, ponieważ im lepszy jest stan organizmu, tym lepiej poradzi on sobie z kolejnymi infekcjami. Pacjenci z mukowiscydozą wymagają dodatkowej kontroli w poradniach zdrowotnych w okresie zwiększonej zachorowalności na choroby górnych dróg oddechowych. Nie ma żadnych przeciwwskazań, by dzieci z mukowiscydozą uczestniczyły w zajęciach szkolnych i uprawiały sport: jazdę na rowerze, łyżwach, nartach, rolkach. Mogą też chodzić na wycieczki górskie i pływać (nie zaleca się jednak nurkowania i skoków do wody). Ćwiczenia wzmacniają odporność dziecka, korzystnie wpływają na jego stan fizyczny, zwiększają apetyt.
Nie ma przyczynowej metody leczenia mukowiscydozy, a koszt leczenia objawowego jest bardzo wysoki. Leczenie postaci oskrzelowo-płucnej wymaga usunięcia gęstej, lepkiej wydzieliny z dróg oddechowych, opanowania zaostrzeń przewlekłego procesu zapalnego i pojawienia się nieodwracalnych zmian płucnych. Wśród leków stosowanych w zmianach płucnych należy wymienić środki rozszerzające oskrzela i środki mukolityczne, czyli rozrzedzające zgęstniały śluz. Niezwykle ważne jest usuwanie śluzu za pomocą systematycznej fizjoterapii – czyli różnych technik drenażu, inhalacji, oklepywania, specjalnych form wydechu. Drenaż powinien być wykonywany 2–3 razy dziennie i trwać około 30 minut.
Dobrze zjeść
Większość pacjentów z mukowiscydozą ma zwiększone zapotrzebowanie energetyczne, spowodowane dodatkowym wysiłkiem włożonym w oddychanie, powinni więc stosować specjalną dietę (bogatą w węglowodany, tłuszcze i białka) która pokrywa 120–150 proc. zapotrzebowania kalorycznego ludzi zdrowych. Podstawową zasadą leczenia objawów ze strony układu pokarmowego jest korygowanie niedoboru enzymów trzustkowych. Podawane z zewnątrz enzymy zapobiegają oddawaniu „tłuszczowych” stolców, pomagają w trawieniu tłuszczów i białek. Ważne jest również podawanie witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (A, D, E i K), które z powodu upośledzenia czynności trzustki słabo wchłaniają się z przewodu pokarmowego. Czasami potrzebne są środki rozluźniające stolec (przy zaparciach) czy leki zmniejszające wydzielanie kwasu żołądkowego (w celu zwiększenia skuteczności leczenia enzymami trzustkowymi).
Mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną, jednak długość i jakość życia pacjentów w dużej mierze zależą od wczesnego rozpoznania i umiejętnego postępowania z chorym. Badania nad nowymi metodami leczenia (terapia genowa – wprowadzenie zdrowego genu w miejsce uszkodzonego) stwarzają nadzieję, że stanie się ona zupełnie uleczalna, albo przynajmniej będzie możliwe utrzymanie chorego przy życiu i w dobrym zdrowiu przez długi czas. Nie tak dawno większość przypadków mukowiscydozy kończyła się śmiercią we wczesnym dzieciństwie. Dziś chorzy mogą dożyć kilkudziesięciu lat.
Jolanta Świerczyńska
Zobacz również: Mukowiscydoza – objawy, badania, leczenie