UWAGA! Ten serwis używa cookies.

Brak zmiany ustawienia przeglądarki oznacza zgodę na to.

Zrozumiałem
MENU:
Reklama
Jonizator wody Aquator Silver
Jonizator wody Aquator Silver
Facebook
Googleplus
Twitter

Komentarze

  • Przeziębienie – przyczyny, leczenie, powikłania

    U nas podobnie, dzieci z przedszkola przynosiły rózne choróbska a potem tylko sztafeta i każdy chorował. Znalazłam na forum opinie o leku L52, lekarka...
    kornelya
  • Przeziębienie – lecznicze znaczenie gorączki

    myślę, że dość odważnie i też obawiałabym się o moje dziecko tak eksperymentując. u nas zawsze dajemy dzieciom do picia kropelki L52, znany homeopatyc...
    monika
  • Homeopatia – naturalne leczenie

    taki właśnie homeopatyczny lek w kropelkach L52 kupuję już od lat. warto proszę Państwa bo zapobiegamy tym powikłaniom poprzeziębieniowym. wystarczy p...
    zocha
  • Dna moczanowa

    Moja teściowa cierpi na to schorzenie od lat, ale niedawno usłyszała o tkim leku urathone czy urarthone (nie wiem jak sie pisze), który odkwasza organ...
    goska

Mukowiscydoza – objawy, badania, leczenie

Mukowiscydoza – objawy, badania, leczenieMukowiscydoza jest najczęściej występującą nieuleczalną chorobą genetyczną spowodowaną błędem w 7. chromosomie. Praktycznie co drugi dzień, na 2500 zdrowych noworodków, rodzi się jedno chore dziecko, a co 25 Polak jest nosicielem tej choroby...

 

Mukowiscydoza, czyli zwłóknienie torbielowate – (Cystic fibrosis – CF) powoduje wytwarzanie gęstego i lepkiego śluzu, który zatyka drogi oddechowe, wywołując uporczywe infekcje. Postępująca blokada oskrzeli często prowadzi np. do zakażenia czy niewydolności oddechowej.

Choroba dotyka również narządy układu pokarmowego – trzustkę i wątrobę; powoduje upośledzenie trawienia i wchłaniania, w rezultacie czego chorzy wolniej rosną i słabiej przybierają na wadze.

Uszkodzeniu ulegają również gruczoły potowe, co skutkuje wydalaniem wraz z potem nadmiernych ilości sodu, chloru i potasu.

Lepki i gęsty śluz zatyka przewody żółciowe, następuje zastój żółci, co może prowadzić do marskości wątroby.

Mukowiscydoza prawie w 99 procentach jest przyczyną niepłodności mężczyzn, w mniejszym stopniu może przyczyniać się do niepłodności kobiet.

 

Wadliwy gen

W 1989 r. naukowcy zidentyfikowali gen odpowiedzialny za tę chorobę. Gen to fragment chromosomu odpowiedzialny za takie cechy jak np. kolor oczu, włosów, wzrost oraz skłonność do niektórych chorób. Składa się on z dwóch części (alleli), które są kopiami genów matki i ojca. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny, recesywny. Autosomalny, czyli nie związany z chromosomami odpowiedzialnymi za płeć dziecka (X, Y), a więc może wystąpić u dziecka obu płci.

Dziedziczenie recesywne oznacza, że aby zachorować, trzeba posiadać dwie nieprawidłowe „części” genu (allele) pochodzące od obojga rodziców.

 

Badania diagnostyczne

W Polsce prowadzone są badania przesiewowe (scriningowe) noworodków w kierunku fenyloketonurii i niedoczynności tarczycy, aby dodać do tego mukowiscydozę wystarczy pobrać od dziecka dodatkową kroplę krwi na specjalną bibułę. Podwyższone wartości immunoreaktywnego trypsynogenu (IRT) świadczą o podejrzeniu choroby.

Najprostszym sposobem wykrycia choroby jest wykonanie tzw. testu potowego, który polega na oznaczeniu poziomu stężenia jonów chlorkowych w pocie.

Wiele przypadków bywa rozpoznawanych dopiero u dzieci trzyletnich. Typowymi objawami są: nawracający świst oddechowy, stały kaszel z odkrztuszaniem dużych ilości śluzu, powtarzające się zapalenia płuc, częste oddawanie obfitych, tłuszczowych i cuchnących stolców. Dziecko, mimo dobrego apetytu, nie rośnie.

 


Sklep Poradnia.pl poleca

RABAT 5%

Dokonując w sklep.poradnia.pl zamówienia za minimum 100 zł, użyj podanego poniżej kodu rabatowego.

Kod należy wpisać podczas finalizacji zamówienia, w trakcie wyboru sposobu płatności i dostawy, w pole Kod promocyjny (po prawej stronie), a następnie kliknąć w znajdujący się obok przycisk.

Kwota do zapłaty zostanie pomniejszona o 5%.

Kod rabatowy: PORADNIA

 

 


Leczenie

Dzięki wyodrębnieniu genu CFTR naukowcy mogli opracować metodę zastępowania tego nieprawidłowego genu. Leczenie to zastosowano po raz pierwszy w kwietniu 1993 r. Polegało ono na wprowadzeniu do ustroju pacjenta nieszkodliwego wirusa przystosowanego do przenoszenia prawidłowego genu w celu zastąpienia nim tego, który wywołuje chorobę. Podejście to wydaje się obiecujące, ale rozpowszechnienie go wymaga jeszcze dalszych badań.

Rutynowe leczenie mukowiscydozy należy rozpocząć natychmiast po rozpoznaniu choroby, a sposób leczenia uzależniony jest od stopnia jej ciężkości i zaatakowanych narządów. Oczyszczanie oskrzeli z ropnej wydzieliny wymaga podawania leków upłynniających ją i fizjoterapii układu oddechowego. Aby zapobiec dalszym zakażeniom, chory otrzymuje antybiotyki i inne leki, a także stosuje inhalacje. W miarę postępu choroby potrzebne bywa podawanie tlenu. Płukanie oskrzeli pomaga w udrażnianiu dróg oddechowych. Ostatecznością jest przeszczep płuc.

Zatykający przewody śluz prowadzi także do uszkodzenia trzustki – narządu wydzielającego enzymy potrzebne do rozkładania pokarmów (węglowodanów, tłuszczów, białek) na substancje proste. Jej złe funkcjonowanie jest przyczyną zaburzeń trawienia, niedożywienia organizmu, a jego wzrost i rozwój jest upośledzony.

Dziecko chore na mukowiscydozę na ogół potrzebuje więcej kalorii niż zdrowe. Podstawową zasadą jest dostarczenie organizmowi wysokoenergetycznej diety, pokrywającej 120–150% dobowego zapotrzebowania kalorycznego. Zwiększona winna być również dawka podawanych witamin, szczególnie A, D, E i K. Trzeba unikać pokarmów powodujących bóle brzucha, biegunki lub zaparcia. W celu zachowania równowagi elektrolitów w organizmie konieczne bywa, zwłaszcza w czasie upałów i gorączki, podawanie choremu zwiększonej ilości soli.

W okresie stosowania antybiotyków, aby zapobiec biegunce, należy podawać choremu pałeczki kwasu mlekowego ułatwiające utrzymanie prawidłowej flory bakteryjnej jelit. Ustalając odpowiednią dietę, należy skonsultować się z dietetykiem klinicznym, doświadczonym w postępowaniu z chorymi na mukowiscydozę.

 

Inne metody leczenia

Terapie alternatywne odgrywają ważną rolę w podtrzymywaniu sił pacjenta i zwalczaniu zakażeń. Integralną częścią samoleczenia mukowiscydozy jest regularny drenaż ułożeniowy, w czasie którego dziecko leży z głową i klatką piersiową pochyloną ku dołowi, a jedno z rodziców oklepuje albo opukuje jego plecy dla rozrzedzenia śluzu. Kiedy dziecko osiągnie odpowiedni wiek, trzeba je nauczyć samodzielnego wykonywania tych czynności.

Dla rozrzedzenia śluzu zaleca się herbatki z ziela jeżówki, imbiru, prawoślazu lekarskiego i hizopu lekarskiego.

Sugeruje się stosowanie dużych dawek witaminy C dla wzmocnienia układu odpornościowego, witaminę K i B6 dla poprawy trawienia oraz pankreatynę i inne enzymy trzustkowe dla regulacji metabolizmu. Należy jednak koniecznie uzgodnić to z lekarzem prowadzącym dziecko.

 

Mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną, jednak o długości życia decyduje przede wszystkim wczesne rozpoznanie oraz prawidłowe i systematyczne leczenie. W Europie Zachodniej chorobę wykrywa się już w okresie noworodkowym, u nas okres ten trwa od 3 do 5 lat. Dzięki wczesnej diagnostyce i skutecznej terapii pacjenci żyją nawet 50 lat.

Z tej choroby się nie wyrasta, należy więc znaleźć metody opanowania i spowolnienia jej postępów. Nowością są specjalne aparaty do oddychania trzymane w ręku oraz stosowanie aerozoli, dzięki czemu lek szybciej i w mniejszej dawce dociera do dróg oddechowych. Innym sposobem usuwania lepkiego śluzu jest zastosowanie Dn-azy – enzymu, który rozkłada kwas dezoksyrybonukleinowy (DNA) uwalniany z białych ciałek krwi walczących z infekcją.

Próby terapii genowej pozostają jeszcze w fazie eksperymentalnej.

 

Victoria Szymańska

 

Zobacz również: Mukowiscydoza – istota i przebieg choroby, objawy, dieta