UWAGA! Ten serwis używa cookies.

Brak zmiany ustawienia przeglądarki oznacza zgodę na to.

Zrozumiałem
MENU:
Reklama
Jonizator wody Aquator Silver
Jonizator wody Aquator Silver
Facebook
Googleplus
Twitter

Komentarze

Progeria, czyli zespół Hutchinsona-Gilforda

Progeria, czyli zespół Hutchinsona-GilfordaProgeria jest niezwykle rzadkim schorzeniem genetycznym. Nazwa tej choroby wywodzi się z języka greckiego i oznacza „przedwczesną starość”. Na świecie żyje kilkadziesiąt dzieci chorych na progerię, które czeka niezwykle krótkie życie. Większość z nich umrze w wieku kilkunastu lat.
Klasyczna progeria została po raz pierwszy opisana przez dwóch brytyjskich lekarzy, dr. Jonathana Hutchinsona i dr. Hastingsa Gilforda, w 1886 i 1904 roku. Stąd też pochodzi medyczne określenie schorzenia – zespół progerii Hutchinsona-Gilforda (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrom – HGPS).

 

Później rozpoznano ponad 150 dalszych przypadków progerii na całym świecie (poza podobnymi zespołami Cockayne i Wernera).

Progerię stwierdzano u ludzi wszystkich ras i na wszystkich kontynentach. Powodująca chorobę mutacja genetyczna wydaje się pojawiać zupełnie przypadkowo i spontanicznie. Zespół Hutchinsona-Gilforda dotyka dzieci obojga płci, częściej potomstwo starszych niż młodszych wiekiem rodziców. Wśród rodzeństwa jedno może być chore, zaś drugie zdrowe.

 

Mali starcy

Progerię można rozpoznać już w niemowlęctwie. Na schorzenie to wskazują wówczas pewne cechy twarzy – sinica w środkowej części i tzw. rzeźbiony nos. Wyraźniejsze objawy zespołu Hutchinsona-Gilforda zauważyć można w ciągu drugiego roku życia, kiedy zaznacza się niewielki wzrost i mała waga ciała chorego dziecka. Wkrótce jego głowa nabiera specyficznego kształtu, o stosunkowo dużej czaszce i małej twarzy z wydatnymi oczami. Na głowie uwydatniają się żyły, pojawiają się sińce pod oczami.

W następnych latach dziecko z progerią przestaje rosnąć i zaczyna tracić rzadkie dotąd włosy, rzęsy i brwi. Skóra staje się cienka i przeźroczysta, pokrywa się zmarszczkami – to na skutek zaniku podskórnej tkanki tłuszczowej. Następują też deformacje szkieletu, a kości stają się podatne na złamania. Z powodu zbyt krótkich ścięgien i zaniku mięśni, chorym trudno wyprostować kolana i łokcie. Zmiany w wyglądzie i wysoki ton głosu sprawiają, że innym ludziom takie dziecko kojarzy się z „oskubanym ptakiem”.

 

Jest rzeczą charakterystyczną, że mimo wyraźnego przyspieszenia procesów przemiany materii, u dzieci cierpiących na zespół Hutchinsona-Gilforda nie stwierdza się wielu zmian typowych dla zwykłego procesu starzenia się, takich jak: kłopoty ze wzrokiem, osłabienie słuchu oraz starcze zmiany osobowości. Rozwój umysłowy chorych na progerię pozostaje prawidłowy, jest zależny od ich indywidualnych predyspozycji. Zazwyczaj wykazują one nawet inteligencję wyższą od przeciętnej. Jest to często zasługą ich rodziców, którzy – świadomi krótkości życia swoich dzieci – starają się poświęcać im jak najwięcej czasu. Czasami spotyka się to z zazdrością zdrowego rodzeństwa.

U pacjentów z zespołem Hutchinsona-Gilforda szybko dochodzi do postępującej miażdżycy naczyń krwionośnych, która powoduje śmierć z powodu zawału serca lub udaru mózgu. Chorzy umierają między 7 a 27 rokiem życia, średni wiek w chwili zgonu wynosi 13,4 lat. Ogólnie można powiedzieć, że dzieci z tym schorzeniem starzeją się 7 szybciej niż inni ludzie. Tylko w jednym przypadku, w Japonii, pacjentowi udało się dożyć 40 lat.

Niestety, nie znaleziono jeszcze sposobu leczenia progerii, nie opracowano nawet testu pozwalającego na wczesne wykrycie choroby. Stosowane obecnie terapie polegają tylko na łagodzeniu niektórych objawów zespołu Hutchinsona-Gilforda – np. fizykoterapia zapobiega przykurczom kończyn. Powstały natomiast organizacje pomocy dla rodzin chorych dzieci, a lekarze założyli Rejestr Progerii, w którym odnotowuje się przypadki z całego świata.

 

Nieśmiała nadzieja

Do niedawna teksty poświęcone progerii kończyły się stwierdzeniem całkowitej bezradności medycyny. Jednak niedawno zespół naukowców z Francji i USA ogłosił odkrycie genetycznych przyczyn choroby Hutchinsona-Gilforda.

Okazało się, że schorzenie to powoduje zmiana w genie LMNA, od którego zależy wytwarzanie białka laminy A, wzmacniającego otoczkę jądra komórki. Utrata pewnego fragmentu LMNA powoduje zmiany w cząsteczce laminy A, czego wynikiem jest osłabienie lub zanik ochronnej otoczki. Uszkodzone komórki początkowo rozwijają się prawidłowo, lecz później dzielą się znacznie szybciej niż normalnie. Częściej przy tym popełniają błędy przy podziale, co zwiększa prawdopodobieństwo ich apoptozy, czyli naturalnej śmierci. Konsekwencją tego stanu rzeczy są zaburzenia homeostazy organizmu oraz nieprawidłowe funkcjonowanie narządów ciała.

Poznanie genetycznych przyczyn powstania zespołu Hutchinsona-Gilforda umożliwia poszukiwanie metod leczenia tego schorzenia. Stanowi to pierwszy krok na długiej drodze, prowadzącej do zmiany tragicznego przeznaczenia dzieci chorych na progerię.

 

Aleksander Baliński

 

***

 

Największa na świecie organizacja zajmująca się pomocą dla rodzin dotkniętych progerią – Sunshine Foundation – od wielu lat organizuje co roku spotkania chorych dzieci i ich rodziców w Stanach Zjednoczonych. Fundacja opłaca pobyt dziecka z opiekunem, pozostali przyjeżdżają na własny koszt. Taki zjazd to wielkie wydarzenie w życiu chorych i ich bliskich. W otoczeniu innych ludzi dotkniętych tym samym strasznym problemem czują się raźniej. Organizatorzy zapewniają rozmaite atrakcje dla dzieci, zaś opiekunowie wymieniają się swoimi doświadczeniami.


Sklep Poradnia.pl poleca

RABAT 5%

Dokonując w sklep.poradnia.pl zamówienia za minimum 100 zł, użyj podanego poniżej kodu rabatowego.

Kod należy wpisać podczas finalizacji zamówienia, w trakcie wyboru sposobu płatności i dostawy, w pole Kod promocyjny (po prawej stronie), a następnie kliknąć w znajdujący się obok przycisk.

Kwota do zapłaty zostanie pomniejszona o 5%.

Kod rabatowy: PORADNIA