|
Dystrofia mięśniowa to choroba budząca smutek, bo dotyka dzieci. Szczególnie przykra jest ta najcięższa, typu Duchenne’a. Chorują na nią wyłącznie chłopcy, sprzężona jest bowiem z płcią. Zmutowany gen u chłopców wywołuje chorobę (w stosunku 1:3,500), z dziewczynek czyni nosicielki; podobnie jak to się dzieje w przypadku hemofilii lub daltonizmu. Choroba jest dziedziczna, ale jedną trzecią zachorowań stanowią mutacje nowe, nieprzekazane przez matkę nosicielkę. Dlaczego tak się dzieje – nie wiadomo, wiemy jak choroba przebiega, nie wiemy dlaczego powstaje i jak ją leczyć.
Około czwartego roku życia chłopcy zaczynają mieć problemy ruchowe. Przewracają się często, a podnoszą z trudem, pomagając sobie rękami opartymi na udach – tak zwane wstawanie „po sobie”, nie biegają, chodzą na palcach kołyszącym, kaczkowatym krokiem. Proces ten postępuje, twardnieją i skracają się włókienka mięśniowe łydek, powodując przykurcz ścięgien Achillesa, słabną mięśnie przykręgosłupowe i cała sylwetka ulega zniekształceniu. Dołącza się niedowład kończyn górnych, zanikają mięśnie ud i w 10–14 roku życia chłopcy dotknięci dystrofią nie mogą już chodzić, bo nie znaleziono dotąd metody choćby hamującej procesy tej choroby.
Badania oczywiście trwają i o mięśniach – ich budowie i pracy – wiemy już bardzo dużo.
Mięśnie zbudowane są ze specjalnego rodzaju komórek o długości nawet kilku centymetrów, zwanych włóknami mięśniowymi. Komórka taka ma wrzecionowato wydłużony kształt, składa się z błony, mnóstwa rozproszonych jąder oraz tysięcy włókienek mięśniowych wypełnionych miofibrylami. Miofibryle tworzą dwa rodzaje białek – aktynę i miozynę – i to dzięki nim włókienka mięśniowe mogą się kurczyć i rozkurczać, odpowiadając na sygnał przekazywany przez nerwy. Jądra zawierają kod genetyczny – informację w jakiej kolejności trzeba wiązać aminokwasy, by powstały konkretne białka, a otaczająca całość błona nie pozwala enzymom przedostawać się na zewnątrz, a jonom wapnia wnikać do wnętrza komórki. Tym konkretnym, pełniącym szczególną rolę białkiem jest dystrofina. To właśnie brak tego białka powoduje dystrofię mięśniową typu Duchenne’a: jony wapnia przedostają się do komórki, powodując jej martwicę, a enzymy przenikają do osocza krwi (surowicy) – chorobę rozpoznaje się m.in. badając zawartość enzymów w surowicy.
O wiele łagodniejszą postać ma dystrofia mięśniowa typu Beckera. Przyczyną nie jest brak dystrofiny, lecz jej nieprawidłowość, inny ciężar cząsteczkowy niż tej właściwej. Objawia się później (między 5 a 12 rokiem życia), chorzy są długo sprawni, a pierwszym objawem jest przerost łydek i kurcze mięśniowe.
Poza tym rozróżnia się inne rodzaje tej choroby: twarzowo-łopatkowo-ramieniową, strzałkowo-łopatkową, obręczowo-kończynową, obwodową i oczno-gardzielową. Bywa, że dołącza dystrofia mózgu, powodując upośledzenie umysłowe. Uczeni do dzisiaj nie doszli, co łączy tkankę mózgową z mięśniową. Doktor Kerin Campbel z Uniwersytetu Iowa ogłosił, że tym łącznikiem, a zarazem sprawcą choroby jest białko, które nazwane zostało dystroglikanem. Czy jest to początek skutecznej walki z chorobą dopiero czas pokaże.
Na razie stosuje się ćwiczenia rehabilitacyjne, aby wzmacniać mięśnie oddechowe, bo wskutek ich osłabienia każda infekcja oskrzeli i płuc staje się zagrożeniem dla życia. Stosuje się aparaty i gorsety przedłużające samodzielne poruszanie się, wydłuża ścięgna Achillesa. Czynione są też próby pobudzenia regeneracji mięśni chorego chłopca poprzez przeszczep mięśni ojca (mioblastów z hodowli tkankowej mięśni pochodzących od ojca), nie wiadomo jeszcze, czy jest to metoda skuteczna.
W Seulu przeprowadza się transplantacje komórek mięśniowych od zdrowego dawcy – metodę opracował amerykański neurolog Peter Law. I chociaż operacja jest bardzo droga, to jeśli okaże się skuteczna, w szybkim tempie przejmą ją chirurdzy na całym świecie i cena spadnie.
A swoją drogą jak niesłychanie precyzyjnie muszą współdziałać wszystkie elementy naszego organizmu, skoro brak jednego rodzaju białka wywołuje tak katastrofalne skutki.
Agnieszka Kania
Sklep Poradnia.pl poleca
Zwiększa odporność organizmu. Poprawia kondycję stawów. Źródło wapnia i fosforu w optymalnym stosunku 2:1. Suplement diety.
Wzmacnia organizm. Wspomaga rekonwalescencję po chorobach. Źródło substancji wzmacniających budowę i wytrzymałość mięśni szkieletowych. Preparat zalecany w stanach zmęczenia. Suplement diety.
Zapobiega przedwczesnemu starzeniu się. Pokrywa dzienne zapotrzebowanie na witaminy: A, C, E. Wspomaga regenerację aparatu ruchu po wysiłku. Suplement diety.
 |
Choroby 
Pokaż/ukryj komentarze
Pokaż/ukryj formularz komentarzy
