UWAGA! Ten serwis używa cookies.

Brak zmiany ustawienia przeglądarki oznacza zgodę na to.

Zrozumiałem
MENU:
Reklama
Jonizator wody Aquator Silver
Jonizator wody Aquator Silver
Facebook
Googleplus
Twitter

Komentarze

Zespół Pradera-Williego

Zespół Pradera-WilliegoZespół Pradera-Williego to uwarunkowana genetycznie choroba przejawiająca się między innymi trudnym do opanowania apetytem, a w konsekwencji – otyłością, a także opóźnionym rozwojem psychoruchowym, niskim wzrostem, niedorozwojem narządów płciowych i zmienioną budową twarzy. Co ją powoduje i czy można ją skutecznie leczyć?

 

Zespół Pradera-Williego (lub też zespół Pradera-Labharta-Williego, w skrócie PWS) to zespół wad wrodzonych spowodowany zmianą struktury lub liczby chromosomów (często utratą części chromosomu 15 pochodzącego od ojca). Swoją nazwę zawdzięcza nazwiskom szwajcarskich lekarzy: Andrei Pradera, Heinricha Williego oraz Alexisa Labharta, którzy w 1956 roku opisali go na łamach czasopisma medycznego „Schweizerische Medizinische Wochenschrift”.

Na świecie częstotliwość występowania tej choroby wynosi 1:10000–1:25000 urodzeń. W Polsce natomiast jest ponad 100 odnotowanych przypadków. Badania nie potwierdziły, żeby zespół PWS był dziedziczny, a ryzyko jego wystąpienia u kolejnego dziecka to zaledwie 0,1 proc.

 

Objawy

Choroba ta charakteryzuje się nadmiernym apetytem prowadzącym do otyłości, upośledzeniem umysłowym i ruchowym (obniżeniem napięcia mięśniowego), niedorozwojem narządów płciowych, niskim wzrostem, odmienną budową twarzy (migdałowy kształt oczu, wąskie czoło, kąciki ust skierowane ku dołowi), małym rozmiarem stóp i dłoni, zezem zbieżnym, jasną karnacją, zaburzeniami snu (często prowadzącymi do nocnego bezdechu), a także wysokim progiem odczuwania bólu.

W trakcie ciąży obserwuje się zmniejszoną aktywność płodu, a sama akcja porodowa może być spowolniona. W okresie niemowlęcym dziecko ma problemy ze ssaniem, a zmiany wyglądu twarzy mogą być prawie niedostrzegalne, gdyż ewoluują wraz z wiekiem dziecka.

 

Powikłania

Otyłość spowodowana tą chorobą często może prowadzić do powikłań, takich jak:

  • cukrzyca
  • niewydolność oddechowo-krążeniowa
  • osteoporoza
  • zakrzepica naczyń
  • problemy żołądkowe (np. ostre rozszerzenie żołądka, a nawet jego martwica)

 

Leczenie

Niestety, nie ma skutecznej metody leczenia zespołu Pradera-Williego. Istnieje jednak terapia pomocnicza polegająca na podawaniu hormonu wzrostu, który ma za zadanie znormalizować stosunek tkanki tłuszczowej do mięśniowej oraz unormować wzrost dziecka. Terapię tę należy połączyć z właściwie dobraną rehabilitacją oraz odpowiednią dietą redukcyjną.


Sklep Poradnia.pl poleca

RABAT 5%

Dokonując w sklep.poradnia.pl zamówienia za minimum 100 zł, użyj podanego poniżej kodu rabatowego.

Kod należy wpisać podczas finalizacji zamówienia, w trakcie wyboru sposobu płatności i dostawy, w pole Kod promocyjny (po prawej stronie), a następnie kliknąć w znajdujący się obok przycisk.

Kwota do zapłaty zostanie pomniejszona o 5%.

Kod rabatowy: PORADNIA