UWAGA! Ten serwis używa cookies.

Brak zmiany ustawienia przeglądarki oznacza zgodę na to.

Zrozumiałem
MENU:
Reklama
Jonizator wody Aquator Silver
Jonizator wody Aquator Silver
Facebook
Googleplus
Twitter

Komentarze

Neurofibromatoza, czyli nerwiakowłókniakowatość

Istnieją choroby wiążące się z łagodnym rozrostem nowotworowym, w przypadku których medycyna pozostaje bezsilna. Szczególne miejsce pośród tych chorób zajmują te dotyczące ośrodkowego układu nerwowego i występujące w postaci mnogich guzów, spośród których każdy z osobna mógłby być skutecznie leczony operacyjnie, jednak ich liczba często wyrażająca się w dziesiątkach wykracza poza możliwości chirurgiczne. Zarówno szkielet ochraniający ośrodkowy układ nerwowy i jednocześnie pełniący funkcje podporowe dla całego ciała, jak i sam mózg oraz rdzeń kręgowy stanowią przeszkody uniemożliwiające usunięcie wszystkich zmian. Dodatkowym elementem komplikującym leczenie jest podłoże genetyczne choroby, co powoduje, że bez względu na zastosowaną terapię predyspozycja do zapadalności na nią pozostaje przez całe życie.

 

Usunięcie jednej patologii nie wyklucza więc ryzyka wystąpienia następnych. Czynnik genetyczny powoduje również to, że zmiany pojawiają się w wielu miejscach i w różnym czasie, co utrudnia leczenie.

Przykładem tak trudnej do wyleczenia choroby jest neurofibromatoza (nerwiakowłókniakowatość) lub raczej neurofibromatozy, ponieważ termin ten stosujemy do wielu patologii o pewnych wspólnych cechach. Spośród nich dwie oznaczone typami I oraz II występują najczęściej.

 

Typ I neurofibromatozy

zwany chorobą Recklinghausena dotyka głównie skórę, struktury nerwowe oraz szkieletu. W odróżnieniu od typów ośrodkowych tych patologii zmiany skórne w chorobie Recklinghausena są szczególnie nasilone.

Dodatkowo dla neurofibromatozy typu I charakterystyczne są zmiany stawowe oraz deformacje kości długich. U podłoża tej choroby leży mutacja jednego z genów, który fizjologicznie produkuje substancje hamujące rozwój nowotworów. Brak tej substancji powoduje, że przewagę zdobywają czynniki stymulujące nieprawidłowy rozrost komórek.

Częstość występowania choroby Recklinghausena szacowana jest na 1:3000, jednak może być znacznie wyższa ze względu na niezgłaszanie się do lekarzy pacjentów ubogoobjawowych.

Niestety, choroba Recklinghausena zwiększa ryzyko wystąpienia zarówno nowotworów łagodnych, jak i złośliwych. Są to: skórne lub podskórne nerwiakowłókniaki, złośliwe nowotwory nerwów wzrokowych, łagodne guzy kanału kręgowego oraz mózgu. Spotykane są także złośliwe nowotwory osłonek nerwowych. Dodajmy tu, że u prawie 40 proc. pacjentów z nerwiakowłókniakowatością typu I występują zaburzenia zachowania pod postacią zespołu ADHD, któremu tak dużo poświęca się uwagi w mediach (zespół nadpobudliwości ruchowej z zaburzeniami koncentracji). Większość chorych ma też w różnym stopniu nasiloną skoliozę i z obserwacji wielu przypadków wynika, że im wcześniej pojawią się skórne i nerwowe objawy choroby, tym częściej spotykać możemy ciężkie postacie skrzywienia kręgosłupa.

 

Skolioza równie często dotyka mężczyzn, jak i kobiety, jednak u tych ostatnich przebiega znacznie ciężej. W dawnych czasach, wcale nie tak rzadko, kostne zmiany w tej chorobie doprowadzały do amputacji goleni. Dzisiaj tak drastycznym metodom zapobiegają nowoczesne techniki stabilizacji stosowane w ortopedii. Zmiany, o których mówię, powodują w tkance łącznej przerost ścian naczyń krwionośnych, co prowadzi do powstawania nadciśnienia i niewydolności krążenia.

Klinicyści opracowali specjalny zestaw 7 objawów chorobowych. Występowanie czterech z nich umożliwia rozpoznanie choroby:

  • sześć lub więcej plam skórnych typu „kawa z mlekiem” (café-au-lait).
  • guzy w okolicach pachy lub pachwin,
  • dwie lub więcej zmian typu nerwiakowłókniak,
  • glejak nerwu wzrokowego,
  • tak zwane guzki Lischa występujące w tęczówce u 95 proc. chorych po 10 roku życia (ich obecność można stwierdzić okulistycznym badaniem w lampie szczelinowej),
  • dysplazja kości klinowej czaszki,
  • występowanie choroby u krewnego w pierwszej linii.

Brunatne plamy café-au-lait mogą być obserwowane natychmiast po urodzeniu u dziecka, ale i mogą pojawiać się po latach. W okresie dojrzewania plamy te są bardzo dobrze widoczne, z czasem bowiem ulegają powiększaniu. Podobne objawy obserwowane są u pacjentek w ciąży, z wiekiem jednak bledną i stają się trudniejsze do odnalezienia.

 

Neurofibromatoza typu II

spotykana znacznie rzadziej – związana jest z występowaniem obustronnych nerwiaków nerwów słuchowych. Występuje z częstością 1:37 000. Choroba pojawia się najczęściej w młodym wieku i związana jest z mutacją w obrębie 22 chromosomu.

O ile leczenie operacyjne nerwiaka jednostronnego jest w większości przypadków dobrze tolerowane, a operacje względnie bezpieczne, to znaczy z minimalnym ryzykiem utraty życia, to choroba albo sama doprowadza do utraty słuchu, albo dochodzi do niej właśnie w wyniku usuwania chirurgicznego guza.

Poza możliwością występowania patologii w różnych organach, problem chorych z nerwiakowłókniakowatością typu II polega na obustronnej utracie słuchu. Jedynym ratunkiem dla tych chorych jest implantacja pniowych stymulatorów słuchowych. Procedura polega na umieszczeniu na pniu mózgu w miejscu ośrodków słuchowych elektrod, do których docierają impulsy generowane przez zewnętrzny aparat słuchowy. Niestety, jest to bardzo drogi sposób leczenia i dodatkowo związany z bardzo długim okresem, w którym chory musi na nowo „uczyć się” słyszenia.

Podobnie jak w przypadku neurofibromatozy typu I klinicyści opracowali zestaw kryteriów do rozpoznania choroby typu II. Tu sytuacja jest znacznie prostsza, ponieważ wystarcza zaistnienie jednego z nich, aby można było postawić diagnozę. Są to:

  • obustronne nerwiaki nerwów słuchowych (rozpoznanie na podstawie badania CT i/lub MRI),
  • jednostronny nerwiak nerwu słuchowego u pacjenta, który ma pośród krewnych pierwszej linii chorego z neurofibromatozą typu II,
  • posiadanie krewnego w pierwszej linii z nerwiakowłókniakowatością typu II i wystąpienie: oponiaka, glejaka, nerwiaka lub zaćmy młodzieńczej.

 

Mimo znanej wady genetycznej powodującej chorobę jej rozpoznanie na podstawie testów genetycznych wcale nie jest łatwe. Potwierdzenie rozpoznania udaje się uzyskać jedynie w 65 proc. przypadków. Niestety, nie ma jeszcze opracowanych dobrych testów, które można by zastosować w rodzinie chorego, aby wcześniej rozpoznać tworzące się zmiany i móc zastosować leczenie operacyjne wtedy, gdy guzy są małe, a tym samym ich usunięcie jest znacznie bezpieczniejsze.

W odróżnieniu od nerwiakowłókniakowatości typu I zmiany skórne w typie II występują sporadycznie i charakteryzują się znacznie mniejszym nasileniem. Jeżeli np. pojawiają się plamy typu café-au-lait to jest ich mniej i nie są tak rozległe. Również zmiany oczne są nieco innego typu i dotyczą głównie siatkówki. Często więc pierwszymi objawami choroby są te związane z guzami nerwów słuchowych – pogorszenie słuchu, szumy, zaburzenia równowagi. W przypadku braku występowania choroby w rodzinie mało kto domyśla się tak poważnej choroby w młodym wieku i najczęściej chorzy trafiają do neurochirurga już z bardzo dużymi guzami.

Istnieje jeszcze wiele innych typów nerwiakowłókniakowatości, jednak są to jednostki chorobowe często niespotykane nawet przez całe życie zawodowe lekarza. Znane są więc tylko z teorii. W chorobach tego typu istotny jest fakt – podkreślamy to jeszcze raz – konieczności zgłoszenia się do lekarza jak najwcześniej, kiedy to szybkie podjęcie leczenia przez chirurga, laryngologa czy ortopedę zwiększa bezpieczeństwo zabiegu oraz wiąże się z lepszym rokowaniem.

 

Dr n. med. Radosław Michalik


Sklep Poradnia.pl poleca

RABAT 5%

Dokonując w sklep.poradnia.pl zamówienia za minimum 100 zł, użyj podanego poniżej kodu rabatowego.

Kod należy wpisać podczas finalizacji zamówienia, w trakcie wyboru sposobu płatności i dostawy, w pole Kod promocyjny (po prawej stronie), a następnie kliknąć w znajdujący się obok przycisk.

Kwota do zapłaty zostanie pomniejszona o 5%.

Kod rabatowy: PORADNIA