Naukowcy znaleźli mutację genetyczną, która sprawia, że człowiek nie odczuwa bólu. Konsekwencją tego odkrycia może być powstanie nowych środków przeciwbólowych, nie powodujących skutków ubocznych dla organizmu.

 

Zdumiewającą mutację odkryto przypadkiem. W północnym Pakistanie brytyjscy i miejscowi naukowcy zainteresowali się 10-letnim chłopcem, który zarabiał na życie zdumiewającymi ulicznymi popisami. Wbijał sobie w ciało noże i chodził po rozżarzonych węglach, nie odczuwając przy tym żadnego bólu.

Zespół badawczy kierowany przez dr. Geoffreya Woodsa z Uniwersytetu w Cambridge dotarł do rodziny niezwykłego dziecka. Jak się okazało, także niektórzy jego krewni nie odczuwali bólu. Naukowcy poddali wszystkich dokładnym badaniom i znaleźli wyjaśnienie tej szczególnej właściwości ich organizmów. Była nią mutacja genu nazywanego SCN9A. Ludzie z taką mutacją – należący do trzech spokrewnionych ze sobą rodzin – odczuwają ciepło, zimno i dotyk, ale nie odczuwają bólu.

Pojedyncze przypadki osób nie odczuwających bólu opisywano od prawie stu lat. Znane są również dwie choroby, w rodzaju neuropatii, wywołujące podobne objawy. Jednak po raz pierwszy wyjaśniono genetyczne podłoże takiego zjawiska.

Sygnały bólowe powstają w wyspecjalizowanych komórkach nerwowych – neuronach nocyceptywnych, inaczej nocyceptorach. Stamtąd w postaci elektrycznych impulsów płyną do rdzenia kręgowego i mózgu. Znaleziona mutacja wpływa na pracę tzw. kanałów sodowych na powierzchni nocyceptorów. Właśnie przepływ jonów sodu przez te kanały pobudza neurony. U ludzi ze zmutowanym genem SCN9A, zmienia się białko tworzące kanały sodowe, co blokuje przepływ jonów, nie dopuszczając do powstania sygnału bólowego.

Specjaliści już wcześniej podejrzewali, że białko związane z genem SCN9A wpływa na odczuwanie bólu. Istnieje bowiem pewna dziedziczna choroba, w której kanały sodowe nocyceptorów przepuszczają nadmierną ilość jonów, zbytnio wzmacniając bodźce bólowe. Osoby, które cierpią na to schorzenie, czują np. palące bóle gdy dotkną czegoś zaledwie ciepłego. Zdaniem specjalistów, opanowanie umiejętności sztucznego blokowania kanałów sodowych oznaczałoby powstanie nowej generacji środków przeciwbólowych, których stosowanie nie powinno mieć skutków ubocznych dla organizmu.

Mutacja w genie SCN9A nie powoduje negatywnych skutków zdrowotnych. Jednak naukowcy uznali ją za groźną dolegliwość. Brak bólu jest bowiem niebezpieczny dla życia. Badani Pakistańczycy nie cofali ręki, gdy dotykali czegoś gorącego, nawet nie czuli, że mają złamaną rękę lub nogę. Stąd wiele blizn po poparzeniach oraz źle zrośnięte kości. Główny bohater tego odkrycia zginął na skutek obrażeń, jakie poniósł podczas jednego z występów – zeskoczył ze zbyt wysokiego budynku. Miał wówczas 14 lat.