Miopatie, czyli choroby mięśni, są częstym problemem medycznym, ale dystrofie – schorzenia polegające na osłabieniu i zaniku mięśni – występują dość rzadko, zwłaszcza u dzieci. Jedną z najcięższych postaci dystrofii mięśniowych, najczęściej występującą i, niestety, nieuleczalną jest dystrofia mięśniowa Duchenne’a.
Statystyki podają, że choroba dotyka jednego spośród 3,5 tysięcy żywo urodzonych chłopców, bo tylko chłopcy padają jej ofiarą. Jako niemowlęta, a także we wczesnym dzieciństwie uchodzą za zdrowych malców.

 

Niepokojące rodziców objawy pojawiają się zwykle u dwu-, trzylatka. Rozpoznanie choroby Duchenne’a oznacza, że następne lata będą walką o spowolnienie postępów choroby, o możliwie jak najdłuższe zachowanie samodzielności ruchowej. Wózka inwalidzkiego jednak nie da się uniknąć za kilka czy kilkanaście lat. Ile przeżyje, tego nikt nie wie. Chorzy na dystrofię Duchenne’a nie żyją na ogół dłużej niż 20 lat. Postępujące osłabienie mięśni sprawia, że każda infekcja oskrzeli lub płuc może okazać się śmiertelna. Jak powiedzieć o tym rodzicom? Wielu z nich słysząc diagnozę, cieszy się, że nie jest to nowotwór. Nie od razu dociera do nich tragiczna prawda, że ich dziecko skazane na cierpienie i nieuchronną śmierć.

Reklama
Reklama

Okulary ajurwedyjskie

Okulary ajurwedyjskie

damskie :: męskie
dziecięce :: z przesłonami

 

– W naszej klinice – mówi dr Ewa Pilarska, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Akademii Medycznej w Gdańsku – rozpoznajemy rocznie jeden lub dwa przypadki choroby Duchenne’a oraz innych typów dystrofii.

Staramy się „dawkować” informację o chorobie dziecka. Mówimy prawdę, że to choroba postępująca i nieuleczalna, wyjaśniamy jej istotę, ale przygotowujemy do przyjęcia tych wiadomości. Diagnoza określa bowiem zupełnie nową sytuację całej rodziny, nie tylko dziecka, które dopiero wraz z wiekiem zaczyna rozumieć swoje tragiczne położenie.

 

– Co medycyna oferuje chorym?

– Nie obiecujemy wyleczenia, bo takiej możliwości nie ma. Proponujemy natomiast pacjentom leczenie objawowe, mające na celu utrzymanie dobrej kondycji fizycznej i zachowanie jej jak najdłużej. Służą temu ćwiczenia rehabilitacyjne i zaopatrzenie ortopedyczne, pozwalające walczyć z wadami postawy, przykurczami, patologiami kręgosłupa. Chodzi o to, by wzmocnić chore mięśnie.

W chorobie Duchenne’a proces zaniku obejmuje nie tylko mięśnie kończyn, lecz także różnych narządów – serca, układu oddechowego, klatki piersiowej. Już u niektórych dzieci dostrzega się zmiany w zapisie EKG. Chorzy umierają najczęściej wskutek niewydolności oddechowej lub krążeniowej, w następstwie powikłań po chorobach infekcyjnych, np. zapaleniu płuc czy oskrzeli.

Pacjentów z DMD należy więc objąć opieką neurologa, kardiologa, pediatry, rehabilitanta, genetyka, a także psychologa, który też winien wspierać najbliższą rodzinę chorego. To także zapewniamy.

Z naszych wieloletnich obserwacji wynika, że te działania dają rezultaty, pozwalają chorym dłużej zachować względną sprawność i samodzielność. Perspektywa korzystania z inwalidzkiego wózka w wielu przypadkach przesuwa się w czasie. Wydłuża się okres życia pacjentów. O tym także mówimy zrozpaczonym rodzicom, bo mimo wszystko jest to okoliczność optymistyczna.

 

– Rodzice, co zrozumiałe, próbują ratować dziecko wszelkimi sposobami, szukają możliwości leczenia, apelują o pomoc finansową, korzystają z nowych metod terapii reklamowanych jako cudowne i skuteczne.

– Tłumaczymy wtedy, by nie robili sobie zbyt dużej nadziei, a pieniądze przeznaczyli na zakup nowoczesnego sprzętu, na wczasy rehabilitacyjne, na kupno komputera, który poszerzy horyzonty ich dziecka, ułatwi naukę.

Dramat zmagających się z dystrofią mięśniową Duchenne’a polega na tym, że mimo wysiłków terapeutycznych choroba i tak powoli, ale systematycznie postępuje, prowadząc do trwałego, bardzo znacznego kalectwa, a ostatecznie do zejścia śmiertelnego.

Dzieci z dystrofią Duchenne’a umysłowo rozwijają się na ogół prawidłowo. Tylko u jednej trzeciej pacjentów zauważa się nieznaczne obniżenie funkcji intelektualnych, co ma zwykle związek z ograniczonym kontaktem ze środowiskiem rówieśników i otoczeniem.

Sprawność umysłowa pacjentów dodatkowo potęguje tragizm sytuacji, bo dziecko z wiekiem uświadamia sobie własną odmienność, rozumie, co go czeka, wie, że jest to nieuchronne.

 

– Do czasu – nauka musi przecież w końcu poznać odpowiedź w postaci skutecznego leku.

– Etiologia, czyli przyczyna dystrofii, pozostaje jednak wciąż nieznana, a w związku z tym nie znaleziono jeszcze skutecznej metody leczenia. Zapewne kiedyś się ją znajdzie, bo ciągle szuka. Z najnowszych doniesień naukowych wynika, że próby uzupełnienia brakujących genów poprzez implantację zdrowych mioblastów, co miało pobudzić prawidłową produkcję dystrofiny, okazały się nieskuteczne. Tylko jeden procent włókien chorych może być zastąpiony. I znowu zgasła nadzieja.

 

– Co zatem wiadomo o dystrofii Duchenne’a?

– Jest to choroba dziedziczna, uwarunkowana genetycznie, ale może wystąpić w rodzinie, w której nie było dotąd przypadków zachorowań.

Dziedziczenie choroby Duchenne’a jest związane z płcią. Chorują chłopcy, a ich matki są nosicielkami genu dystrofii, zlokalizowanego na krótkim ramieniu chromosomu X w miejscu Xp21. Nosicielstwo jest najczęściej bezobjawowe, bądź też wiąże się z nieznacznymi objawami, które nie przeszkadzają normalnie funkcjonować. Nosicielki uchodzą więc za osoby w pełni zdrowe.

 

– Jakie konsekwencje ma błąd genetyczny?

– Mutacje genowe prowadzą do uszkodzenia tzw. białka sarkoplazmatycznego, dystrofiny, która niejako tworzy „szkielet” komórki mięśniowej. Odgrywa ważną rolę w budowie mięśni W zdrowym organizmie dystrofina zapewnia selektywną przepuszczalność błony komórkowej, uszczelnia ją. Brak lub duży niedobór tego białka powoduje przenikanie enzymów na zewnątrz i wnikanie do komórki jonów wapnia, co prowadzi do włóknienia mięśni oraz martwicy komórek.

Błąd genetyczny nie tłumaczy powodów deficytu dystrofiny w komórkach mięśniowych osób chorych. Istnieje wiele rodzajów dystrofii mięśniowych, w tym także tych związanych z płcią. Istnieją trzy rodzaje dystrofii sprzężonych z płcią i poprzez sposób dziedziczenia podobnych do choroby Duchenne’a: dystrofia Emery ego-Dreifussa i Beckera. Łagodniejszy przebieg i lepsze rokowania ma dystrofia Beckera, bliźniacza odmiana Duchenne’a, która czasem ujawnia się dopiero w wieku dojrzałym.

Nazewnictwo pozostałych dystrofii nawiązuje do lokalizacji niedowładów i zaników mięśniowych: twarzowo-łopatkowo-ramieniowa, oczna i oczno-gardłowa, kończynowo-obręczowa.

 

– Z licznych relacji rodziców chorych dzieci wynika, że o diagnozę dystrofii Duchenne’a nie zawsze było łatwo, że posądzano ich o przewrażliwienie i histerię, gdy zwracali uwagę na niepokojące ich objawy. Czy istotnie trudno zdiagnozować chorobę?

– Na początku są one drobne i prawie niedostrzegalne, zwłaszcza jeśli w rodzinie choroba wcześniej nie występowała. Niemowlę jest bardziej wiotkie od rówieśników, ale wiotkość miewa różne przyczyny, więc zwykle nie budzi niepokoju. Pierwsze charakterystyczne objawy pojawiają się wtedy, gdy dziecko zaczyna samodzielnie chodzić, w drugim roku życia. Ruchy dziecka są niezgrabne, ma ono kłopoty z pokonywaniem schodów i ze wstawaniem, podnoszeniem się – „wspina się po sobie”. Starsze dzieci chodzą kaczkowato, w sposób typowy dla znacznie młodszych. Warto wszakże podkreślić, że te objawy nie są jeszcze niezbitym dowodem choroby. Mogą mieć inne źródło i związek z miopatiami innego typu, z chorobami wtórnie mięśniowymi, o podobnych objawach, lecz różnych przyczynach.

 

– Kiedy nie można już mieć wątpliwości?

– Wyraźne oznaki dystrofii Duchenne’a, która jest schorzeniem pierwotnie mięśniowym, ujawniają się dopiero z czasem. To wyszczuplenie kończyn, bardzo rozbudowane łydki, wygięcie kręgosłupa ku przodowi. W tym stadium rozpoznanie przychodzi już dość łatwo. Wystarczą badania enzymów wątrobowych w surowicy krwi, bardziej dostępne od badań genetycznych. Wykonuje się również tzw. elektromiografię oraz biopsję mięśnia.

Wysoki poziom transaminaz, a zwłaszcza kinazy kreatyninowej nie pozostawia już żadnych wątpliwości. Najdokładniejsze są badania molekularne oparte na wykrywaniu delecji w obrębie genu dystrofiny. Umożliwiają potwierdzenie rozpoznania u około 60–70 proc. chorych. One nie tylko uzupełniają i dokumentują rozpoznanie, lecz także pozwalają ustalić kobiety-nosicielki, objąć rodzinę poradnictwem genetycznym i zapobiec kolejnym przypadkom choroby, w czym obecnie pomocna jest też diagnostyka prenatalna.

 

– Dziękuję za rozmowę.

 

Rozmawiała: Anna Jęsiak


Sklep Poradnia.pl poleca

RABAT 5%

Dokonując w sklep.poradnia.pl zamówienia za minimum 100 zł, użyj podanego poniżej kodu rabatowego.

Kod należy wpisać podczas finalizacji zamówienia, w trakcie wyboru sposobu płatności i dostawy, w pole Kod promocyjny (po prawej stronie), a następnie kliknąć w znajdujący się obok przycisk.

Kwota do zapłaty zostanie pomniejszona o 5%.

Kod rabatowy: PORADNIA

 

Dodaj komentarz
Mitcham
Naukowcom udało się niedawno wyedytować 60 % z 3000 mutacji odpowiedzialnyc h za dystrofię mięśniową. Wszystko wskazuje na to że za kilka, kilkanaście lat będziemy mieli lek na tę paskudną chorobę....
http://human2.com.pl/crispr-wyleczy-kolejna-chorobe-genetyczna/

Łukasz
Mam 23lata i dmd ale żyje, moj brat też ma dmd i 33lata też zyje chociaż potrzebuje codziennej pomocy. Więc nie ma co wierzyć ze srednio ludzie chorzy na dmd Żyją 20lat
Marta
Mam syna z diszenem zanikiem mięśni oraz cukrzycą ma8 lat sama syna wychowuje chodzi do szkoły specjalnej jeszcze w miarę sprawny jestem z śląska chodzimy do neurologa choć dostanie się do niego graniczy z cudem do innych lekarzy też jedynie zostaje mi Ligota a i tam czł owiek ma dość czekania pomocy mam dość.
Marzena Szostek
dokładnie pani Doroto. My też bez pomocy. Wszystko ładnie sie pisze. Jak czlowiek staje sie dorosłym to juz ma wogole przesrane
danton
O jakiej chorobie mówisz?
mama
choruje od urodzenia w marcu skończył 6 lat nigdy niemówił i nie chodził lekarze mówią że trzeba się z tym pogodzić a mój synek jest radosny ze wspólnych wycieczek i zabawy czerpie energię
Magda
02.03.2012 zmarł moj kochany brat Rafał.Miał 31 lat.Od 12 lat był w domu pod respiratorem.Cieszył sie zyciem, mimo choroby był zawsze radosny,usmiech niety.Nigdy nie mial o nic pretensji.Był otoczony rodzina.Zmarł nagle we snie.Bardzo mi go brakuje,bylismy ze soba bardzo zwiazani,nie ma go juz ze mna.Mysle,ze tam mu bedzie lepiej.Kocham cie..pamietaj.
dorota
Pani doktor w swojej wypowiedzi używa słów tak pięknych że każdy rodzic by chciałby je usłyszeć jednnak żeczywisość jest calkiem odwrotna.Moj syn w lutym skończy 30lat z dystrofia mięśniowa Duchenne’a.Nistety w walce o jego życie bylam i jstem sama bez pomocy lekarskiej i nie potrzebny jest mi psycholog tyko pomoc finansowa na potrzeby syna związanane z odpowiednim funkcjonowaniem na tym padole.On nie myśli o śmierci,bo już by go nie było.
Kasia
Moja tesciowa umiera teraz w szpitalu, ma 59 lat, jest ciężko, a dziś jest pogrzeb jej kuzynki tez miała 59 umarła 4.12.2011r. Straszna choroba!!!!
gosc
u moego bratanka te z wykryto ta chorobe :sad:
Renata
U mojego 6 miesięcznego synka wykryto dystrofię duchennea....wyniki przysłano pocztą dokładnie tydzień temu, jak gdyby nigdy nic, jak rachunek za gaz lub prąd. Bez najmniejszej informacji, co z tym zrobić, do kogo się udać. Suchy fakt, że zrobili swoje. I to wszystko.
...
ja także pochowałam syna Daniela 08.07.2011 w wieku 29 lat który chorował na DMD.Bardzo mi go brakuje .Odchodził ze świadomością że umiera.
teresa
Jestem mamą Daniela pochowałam go 06.07.2011. w wieku 20lat chorował na na DMD odszed odemnie cichutko bez słowa on był Aniołem
mama chłopca z DMD
Mój syn został zdiagnozowany w AMD w Gdańsku i nikt mi nie ,,dawkował" informacji o chorobie tylko usłyszałam, że mój syn jest śmiertelnie chory, mam nie robic sobie nadziei i jechać do Warszawy bo w Trójmieście nikt mi nie pomoże. Aż wierzyć się nie chce jak tu pięknie piszą, szkoda że nie ma to absolutnie odzwierciedleni a w rzeczywistości - nie oferują żadnej pomocy ani medycznej ani psychologicznej . Więcej informacji i zrozumienia otrzymałam od ludzi z Fundacji zajmującej się tą chorobą:www.parentproject.org.pl
Jarek
mam 32 lata, na Emery'ego-Dreifussa choruję nie pamiętam od kiedy. Od dzieciństwa mam przykurcz rąk i szyi.Jako 18-to latek nie poszedłem przez to do wojska. We wrześniu tego roku zdiagnozowano u mnie tą chorobę, jednak do tej pory genetycznie nie potwierdzono. NIE TRACĘ NADZIEJI... Może kiedyś będzie lepiej... Trzeba pamiętać by zachować ruchomość w miarę możliwości jak najdłużej... i walczyć...
;
Lekarze mówią, że mój brat może nie dożyć wakacji.Wcześniej myślałam, że jestem twarda. Miałam nadzieję, że to się jeszcze zmieni, że on kiedyś będzi ejeszcze zdrowy.Dziś już nie daję sobie rady. Siedzę i płaczę. Ciągle myślę, jak to mu coś złego zrobiłam albo źle potraktowałam, spędzałam z nim mało czasu.Boże, jak ja się boję. Dlaczego on? Dlaczego mój brat? Ma tylo 18 lat, jest bardzo inteligenty i wrażliwy. Jest lepszy, niż ja. DLaczego to nie ja jestem chora?Ja nawet nie wiem, komu o tym powiedzieć. Chyba wolę nikomu, bo on tam leży w domu na łóżku i wiem, co się niedługo stanie.Ja tego nie mogę znieść.
Marcin
Nie macie pojęcia jak trudne jest życie ze świadomością zbliżającej się śmierci, tej myśli nie można się pozbyć ot tak... a świadomość że jest się bezradnym wobec zbliżającego się końca, jest jeszcze bardziej dobijającym faktem... Jezu niech to już nastąpi, mam dość tego cierpienia...
piotr
czy osoba z dytrofia diphennea meszczyzna moze miec dziecko ?
Krystian
Mój Syn też choruje na DMD jakie są stowarzyszenia które pomagają w walce z tą chorobą
Aneta
Mój brat zmarł na DMD:cry: 11.12.2009 miał 14lat...kocham go i chciałabym żeby wrócił...NA ZAWSZE RAZEM braciszku
aneta
Mój brat zmarł na DMD 11.12.2009:cry::cry:: cry: