Raz na 8–10 tysięcy dzieci w Polsce rodzi się z genetycznie uwarunkowaną, dziedziczoną chorobą metaboliczną – fenyloketonurią. Przyczyną schorzenia jest nieprawidłowa przemiana jednego ze składników białka – fenyloalaniny. Każdy noworodek jest badany pod kątem tego zaburzenia.

 

Dziecko rodzi się pozornie zdrowe, nie występują żadne charakterystyczne objawy mogące sugerować fenyloketonurię, a poziom fenyloalaniny w płynach ustrojowych jest prawidłowy. W ciągu jednak krótkiego czasu zaburzenia przemiany fenyloalaniny powodują szybkie narastanie stężenia tego aminokwasu w organizmie.

Jeśli w ciągu pierwszych tygodni życia wykryje się chorobę i rozpocznie leczenie, rozwój dziecka postępuje prawidłowo.

 

Skutki nadmiaru

Nadmiar fenyloalaniny ma toksyczne działanie na niektóre struktury mózgu i może doprowadzić do nieodwracalnych uszkodzeń.

Opóźnienie rozwoju psychoruchowego, zauważane w okresie niemowlęcym, często stanowi pierwszy objaw wskazujący na ewentualność choroby. Z wiekiem dziecka na plan pierwszy w obrazie schorzenia wysuwa się opóźnienie rozwoju umysłowego.

W okresie wczesnoniemowlęcym prawie u połowy chorych dzieci zauważa się m.in. niecharakterystyczne zmiany skórne przypominające zmiany na tle alergicznym lub zapalnym o różnym nasileniu. W pierwszych miesiącach życia pojawia się u dziecka mysi zapach.

Reklama

 

Fenyloalanina i tyrozyna

Fenyloalanina jest potrzebnym do prawidłowego rozwoju organizmu aminokwasem egzogennym (tzn. że organizm człowieka nie jest w stanie sam go syntetyzować, lecz musi on być obecny w przyjmowanym pożywieniu).

Z fenyloalaniny powstaje inny aminokwas – tyrozyna, ale w przypadku fenyloketonurii pojawia się blokada i fenyloalanina gromadzi się we krwi, a brakuje tyrozyny.

 

Leczenie wyłącznie dietą

Postępowanie w tej chorobie polega na utrzymywaniu odpowiedniej diety i dokonywaniu pomiarów stężenia fenyloalaniny we krwi.

Schemat diety niskofenyloalaninowej u dzieci chorych na fenyloketonurię musi uwzględniać podstawowe zapotrzebowanie na ten aminokwas. Podstawą diety są białkozastępcze preparaty nisko- lub bezfenyloalaninowe produkowane na bazie hydrolizatów białkowych lub pozbawione fenyloalaniny syntetyczne mieszaniny aminokwasów uzupełniane o witaminy, składniki mineralne, pierwiastki śladowe.

Skład diety musi być w każdym przypadku dostosowywany indywidualnie i zależy przede wszystkim od tolerancji związanej ze stopniem aktywności hydroksylazy fenyloalaninowej.

Wśród produktów zabronionych znajdują się m.in. białka jaj, ryby, mięso i przetwory, drób i przetwory, produkty zbożowe, rośliny strączkowe, nasiona, orzechy, mleko i przetwory. W określonych ilościach dozwolone są żółtka, pieczywo niskofenyloalaninowe, makarony i wypieki wyprodukowane z mąki o małej zawartości fenyloalaniny.

 

Jak długo?

Nie ma ściśle określonego terminu obowiązywania diety, decyzja należy do lekarza. Wskazane jest kontynuowanie leczenia (diety niskofenyloalaninowej) u dziewcząt do wieku dorosłego i przez cały okres prokreacji z uwagi na uszkadzające działanie wysokich stężeń fenyloalaniny na rozwijający się płód.

 

Dziedziczenie

Fenyloketonuria jest zaburzeniem metabolizmu uwarunkowanym genetycznie. Zdrowi rodzice, których dziecko choruje na fenyloketonurię, są jednak najprawdopodobniej jedynie jej przenosicielami.

W tym wypadku ryzyko, że dziecko zachoruje, wynosi 25 proc., ale 50 proc., że prawdopodobnie zostanie ono również (podobnie jak rodzice) nosicielem, a w 25 proc. istnieje szansa, że będzie zupełnie zdrowe.