Przemiana materii, czyli metabolizm, obejmuje bardzo skomplikowane procesy biochemiczne. Dzięki nim żywy organizm przyswaja substancje niezbędne do prawidłowego funkcjonowania. Z prostych związków powstają bardziej złożone, stanowiące budulec białek, węglowodanów i tłuszczów. Złożone cząsteczki organiczne rozpadają się natomiast na prostsze, uwalniając przy tym niezbędną ustrojowi energię. Dokonuje się to wszystko za sprawą reakcji chemicznych przebiegających łańcuchowo i cyklicznie, regulowanych przez układ nerwowy, zespół enzymów, witamin i hormonów. Procesy te upodobniają organizm do wielkiego laboratorium. Jest ono precyzyjne, ale czasem jednak zawodzi, jak każdy, najlepszy nawet mechanizm. Nie trzeba tłumaczyć, że drobna „awaria”, jakiekolwiek zakłócenie w przemianie materii, zaburzenie metabolizmu któregoś ze związków, ma swoje patologiczne konsekwencje.

 

Dlatego też długa jest lista rozwijających się na tym tle chorób, które nazywa się metabolicznymi. Są wśród nich schorzenia znane i często występujące, jak na przykład: osteoporoza, dna moczanowa, cukrzyca, hiperlipidemia, powodująca wzrost ryzyka miażdżycy naczyń i choroby niedokrwiennej serca. Są też choroby spotykane rzadziej, o nazwach niewiele mówiących laikowi, jak choćby mukopolisacharydoza, fenyloketynuria, galaktozemia, porifiria albo choroby Gauchera, Niemanna-Picka, Pompego, czy Wilsona. Niektóre z nich oznaczają jedynie dietetyczne ograniczenia, inne – przekreślają szanse na pełną sprawność psychofizyczną lub nieuchronnie prowadzą do śmierci.


Błąd genetyczny

Najliczniejszą bodaj grupę chorób metabolicznych stanowią schorzenia wrodzone spowodowane nieprawidłową informacją genetyczną, co zakłóca przebieg danej reakcji ustrojowej. Powoduje to albo niedobór jakiejś substancji, albo toksyczne działanie substancji będącej produktem reakcji zaburzonej. Większość anomalii ujawnia się u niemowląt lub nawet noworodków i często tylko szybka, właściwa diagnoza ratuje życie dziecka. Rozpoznanie nie zawsze jest łatwe, bo metaboliczne błędy objawiają się niekiedy w sposób mało charakterystyczny, a czasem też dość nietypowo i łączone bywają z komplikacjami okołoporodowymi.

Zarówno leczenie, jak i rokowania w przypadku tego typu chorób są różne. Fenyloketynuria może na przykład spowodować zgon we wczesnym okresie życia, może też opóźnić rozwój umysłowy i przynieść liczne zaburzenia neurologiczne. Dzięki jednak badaniom, którym poddaje się obecnie wszystkie polskie noworodki, zagrożenia te są eliminowane. Odpowiednia dieta (niestety, przez całe życie) zapewnia zaś dzieciom prawidłowy rozwój, a potem – normalne życie. Istotą choroby jest gromadzenie się w ustroju nadmiernej ilości fenyloalaniny i produktów jej rozpadu, co prowadzi do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego. Organizm chorego wskutek niedoboru pewnych enzymów nie przetwarza fenyloalaniny w aminokwas – tyrozynę, a to powoduje zachwianie równowagi aminokwasowej w organizmie.

Chorych obowiązuje dieta białkozastępcza, bezfenyloalaninowa, uzupełniana witaminami, minerałami i mikroelementami.

Fenyloketynuria zdarza się raz na 7 tysięcy urodzeń. O wiele rzadziej notuje się galaktozemię (raz na 40 tys. narodzin). W tym przypadku też przez całe życie obowiązuje dieta całkowicie wykluczająca galaktozę i laktozę, bo organizm nie przekształca galaktozy w glukozę, wskutek czego tworzy się toksyczny galaktozo-1-fosforan. Choroba za późno rozpoznana może doprowadzić do śmierci dziecka, w razie łagodnego przebiegu – do marskości wątroby, upośledzenia umysłowego, zaćmy.

Reklama
Reklama

Jonizatory wody

Dzbanek alkalizujący wodę Biocera

Woda alkaliczna w kilka minut. Już od 355 zł.

 

Lizosomy jak odkurzacze

Lizosomy to komórkowe odkurzacze, albo inaczej – przetwórnie komórkowych odpadów. Utrzymują komórkę w czystości, pochłaniając niepotrzebne substancje, które po rozkładzie na części składowe wracają do komórki. Rozkładu dokonują enzymy występujące wyłącznie w lizosomach, w których wnętrzu panuje kwaśne środowisko. Bywa jednak, że funkcje „czyszczące” lizosomów ulegają zakłóceniu. Wtedy rozwijają się schorzenia określane jako lizosomalne, przebiegające z gromadzeniem się m.in. mukolipidów, mukopolisacharadów, glikogenu, co wywołuje dysfunkcje rozmaitych narządów i układów.

Zapewne warto tu wspomnieć o mukopolisacharydozie, chociaż to choroba rzadka, pojawiająca się raz na 100 tysięcy urodzeń. Jej rozpoznanie jest wprawdzie możliwe jeszcze w okresie prenatalnym, ale wiedza o niej jest wśród lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej wciąż niewystarczająca. Mukoplisacharydy, złożone z cząsteczek cukrów, są składnikiem tkanki łącznej. Podlegają ciągłemu rozkładowi i ponownej syntezie, pod warunkiem obecności konkretnych enzymów. Gdy ich nie ma, to w lizosomach odkładają się coraz to nowe cząsteczki mukopolisacharydów. Rozszerzające się lizosomy uszkadzają komórkę, która nie może pełnić swych funkcji. Mukopolisacharydoza to choroba postępująca i wyniszczająca. Nieleczona oznacza śmierć. Schorzenie ma też inne nazwy – gargoilizm, maszkaronizm. Ta druga zwłaszcza charakteryzuje zmiany w wyglądzie zewnętrznym. Choroba powoduje pogrubienie skóry, powiększenie wątroby i śledziony, często jest przyczyną umysłowego upośledzenia, głuchoty i ślepoty, a także problemów z poruszaniem się.

Do schorzeń lizosomalnych należą też lipidozy rozwijające się wskutek wadliwej przemiany lipidów zawierających sfingozynę, główny składnik mieliny ochraniającej włókna nerwowe. Lipidozy są rezultatem gromadzenia się określonych lipidów w obrębie istoty białek ośrodkowego układu nerwowego dziecka. Do chorób z grupy lipidoz należą m.in. choroba Niemanna-Picka i choroba Gauchera (najbardziej znana spośród około 30 lizosomalnych chorób spichrzeniowych). Każda z nich występuje w kilku postaciach klinicznych, określających objawy i rokowania, zawsze z powiększeniem wątroby i śledziony, ale nie zawsze z objawami neurologicznymi (utrata funkcji poznawczych, zdolności psychomotorycznych).

Ciężką i groźną chorobą jest choroba Pompego, w której w krótkim czasie dochodzi do nagromadzenia dużych ilości glikogenu w lizosomach mięśni prążkowanych i serca, co prowadzi do ich osłabienia.

 

Wątroba, kości, nerki

Choroby metaboliczne dotykają wielu układów naszego organizmu, sieją w nim spustoszenie. To stwierdzenie można by zilustrować licznymi przykładami. Wybierzmy kilka.

Alkaptonuria jest rzadkim (dotyczy jednej osoby na milion) defektem, polega na niecałkowitym rozkładzie tyrozyny i gromadzeniu się w chrząstkach, stawach oraz ścięgnach kwasu homogentyzynowego, dawniej zwanego alkaptonem. Kumuluje się on przede wszystkim w tkankach bogatych w kolagen, gdzie podlega bardzo wolnej przemianie, nadając im z czasem barwę ochry. Złogi barwnika w białej części oka czy na skórze to tylko kosmetyczny szczegół. Z narządami jednak jest już inaczej. W układzie kostnym alkaptonuria jest przyczyną zwyrodnienia stawów, osłabia chrząstkę, która staje się łamliwa i krucha. W układzie sercowo-naczyniowym może zapoczątkować wapnienie zastawki mitralnej i półksiężycowatej aorty. Barwnik odkładający się w ścianach naczyń przyczynia się do gromadzenia złogów cholesterolu. W układzie moczowo-płciowym mężczyzn, których choroba dotyka nieco częściej niż kobiety, może dojść do powstania kamieni w prostacie.

Innym przykładem zdrowotnych komplikacji spowodowanych wadliwym metabolizmem mogą być organiczne zaburzenia przemiany metali. W przypadku choroby Wilsona zakłócony jest transport miedzi. Winowajcą jest niedobór białka osocza krwi, tzw. ceruloplazminy. Miedź gromadzi się w wątrobie i ją uszkadza, trafia też do nerek, rogówek oczu i mózgu. Obok objawów w ze strony wątroby (przewlekłe zapalenie, włóknienie i marskość prowadząca do niewydolności), w chorobie Wilsona pojawiają też objawy neurologiczne, psychiczne, nerkowe, krążeniowe, skórne (np. żółtobrązowe zabarwienie twarzy).

Do uszkodzenia serca, wątroby i innych ważnych życiowo organów, jak również do cukrzycy wtórnej może też dojść w wyniku hemochromatozy pierwotnej, zaburzenia przemiany żelaza koncentrującego się w tkankach.

 

Marginalne i społeczne

Zarówno nazwy wielu wspomnianych tu chorób, jak i statystyka zachorowań zdają się sugerować rzadkość ich występowania. Błędem byłoby jednak stwierdzenie, że dotyczy to wszystkich chorób metabolicznych. Osteoporoza, choroba metaboliczna kości, powszechnie łączona z osobami starszymi, kobietami w okresie menopauzy i po menopauzie, dotyczy również mężczyzn, a także dzieci. Latami nie daje jednak żadnych objawów, a gdy ujawni się poprzez złamanie, to na profilaktykę jest już za późno. Osteoporoza prowadzi do ubytku i zmniejszenia masy kostnej, a w konsekwencji zwiększa łamliwość kości, ich podatność na złamania. Stanowi duży problem społeczny, na świecie i również w Polsce, gdzie zmaga się z nią ponad 6 mln osób.

Nawrotowym, bardzo bolesnym, często uniemożliwiającym sprawne funkcjonowanie zapaleniem stawów i struktur okołostawowych manifestuje się też dna moczanowa, dawniej nazywana podagrą. Pierwotna postać tej choroby ma źródło w zaburzonym metabolizmie zasad purynowych i podwyższeniu stężenia kwasu moczowego we krwi. Wytrąca się on w stawach i ich okolicach, a także w innych tkankach, np. nerkach, w formie ostrych kryształków, które wywołują stany zapalne.

Dodajmy do tego jeszcze cukrzycę będącą przewlekłą chorobą metaboliczną, w której niedobór insuliny niebezpiecznie podwyższa poziom cukru (glukozy) we krwi oraz zespół zaburzeń metabolicznych określanych mianem hiperlipidemii, prowadzącej do rozwoju chorób układu krążenia, a uświadomimy sobie dwie sprawy. Po pierwsze – choroby metaboliczne nie należą do incydentalnych, choć wiele schorzeń tego typu pojawia się bardzo rzadko. Po drugie – schorzenia wynikające z drobnego nawet zakłócenia przemiany materii miewają bardzo poważne konsekwencje, rzutują na ogólny stan zdrowia, implikują inne choroby. Tak to jest, gdy w precyzyjnej maszynie zepsuje się maleńki trybik.


HERBSECRET.PL poleca
Profigura - suplement diety

 

Lipidon Minus - suplement diety

 

Nopal - suplement diety

 

 

Dodaj komentarz
mamusia
Pojawiło się nowe badanie - test NOVA. Obejmuje 87 chorób wrodzonych w tym 57 chorób metabolicznych i wrażliwość na 32 substancje zawarte w lekach. Czy ktoś wykonywał już to badanie? Ma dobre opinie wśród lekarzy ale chciałabym, aby wypowiedział się ktoś kto badał już swoje dziecko.
Rena
Choroby odkleszczowym
sławek
zrób mu badania na insulino oporność
Bezsilna
Witam mój syn ma 10 lat i jest otyły, ma duże wyrzuty insuliny na czczo(po jedzeniu wszystko wraca do normy), ma stluszczenie wątroby i powiększona trzy krotnie trzustke. Od trzech lat jest na diecie i ćwiczy mimo to nie może schudnąć. Czy to to są objawy jakieś choroby metabolicznej czy ktoś jest w stanie pomóc mi określić na co choruje moje dziecko? Dodam jeszcze że syn jest uposledzony umysłowo w stopniu umiarkowanym
zorka
masz niedoczynnoc tarczycy idz do endokrynloga
magda-kruk2@wp.pl
Witam. Od urodzenia mam dosc krepujacy problem. Na szyii,w zgięciach łokciowych i na kolanach mam straszne przebarwienia. Te miejsca wyglądają jakby nigdy nie były myte. Sa koloru ciemnego. Nie pomagaja lasery,peelingi . Z desperacji szorowalam nawet kwaskiem cytrynowym i soda.zero rezultatow. Przerobilam miliony dermatologow i masci. Zero efektu :-( na szyii skora jest szorstka,swedza ca, niezbyt ladnie pachnie jak sie upoce. Czy ktos mi pomoze :-(
OT
Witam.Eozynofilia,która utrzymuje się lata średni poziom 12-35% i wykluczone alergie,pasożyt y,celiakia,chor oba tkanki łącznej,i nic hematologicznie to w jakim kierunku szukać jeśli chodzi o choroby metaboliczne?
Spamer
Chyba nie. Myślę że bardziej pomocne będą jonizatory wody, które można zamówić choćby na sklep.poradnia.pl
Adelajda
Czy wody lecznicze typu Szczawa I którą można zamówić choćby na wody-lecznicze.pl są w stanie pomóc na problemy metaboliczne? Miał ktoś z tym styczność?
wanda
WITAM.MÓJ 7 LETNI SYN MA NIEPEŁNOSPRAWNO ŚĆ INTELEKTUALNĄ. JEST OTYŁY WAŻY 39 KG MIMO TEGO ŻE BARDZO DUŻO SIĘ RUSZA I DWA TRZY RAZY DZIENNIE SIĘ WYPRÓŻNIA. CZY TO MOŻE BYĆ CHOROBA METABOLICZNA?
ilona
no wszystko wskazuje na celiakie...:-((
KRYNIA
WITAM.MOJA 6 L CÓRKA SŁABO PRZYBIERA NA WADZE.JEST ŻYWIOŁWA.WAŻY 15 KG I MA 106 CM,ZAŁATWIA SIE CODZIEŃ BARDZO ŻADKOI BARDZO ŚMIERDZĄCO .MYŚLĘ O WIZYCIE U GASTROLOGA,,ALE MOŻE TO METABOLIZM..BARDZO PROSZĘ O ODP.
doktor.zdrowie@o2.pl
niewatpliwie tak...
dzamaj
czy od palenia papierosów w ciazy moze dziecko miec po urodzeniu chorobe metaboliczna