Chociaż wiele osób nigdy nie planowało posiadania takiej wiedzy, jednak zmusiło ich do tego życie. Mowa tutaj o charakterystyce najczęściej występujących nowotworów, którymi są rak jajników i piersi. Kobiety coraz chętniej poddają się szczegółowym badaniom, chcąc uniknąć trudnego i nierzadko nieskutecznego leczenia. Podstawą dalszych działań są badania profilaktyczne, które w ogromnej mierze zmniejszają ryzyko zachorowania w późniejszym czasie. U podstaw całego tego procesu leżą badania genetyczne, których rozwój sprawił, że możliwa stała się skuteczna walka z chorobami nowotworowymi.
Rozwój raka piersi i jajników
Naukowcy udowodnili, że rozwój nowotworów piersi i jajników jest ściśle powiązany ze zmianami genetycznymi. Winne zmianom nowotworowym są geny BRCA1 i BRCA2, które wskutek daleko idących mutacji stwarzają ryzyko zachorowania. Mutacje te są dziedziczone, przez co również kolejnym pokoleniom grożą choroby nowotworowe. U nosicielek mutacji genu BRCA1 występuje ponad 80-procentowe ryzyko zachorowania na nowotwór piersi, a prawdopodobieństwo zachorowania na raka jajnika waha się pomiędzy 40 a 60 procent. Mutacja genu BRCA2 niesie ze sobą mniejsze ryzyko – wynosi ono niespełna 60 procent w przypadku raka piersi i 27 procent w przypadku nowotworów jajników. Warto zwrócić uwagę, że nie każdy nosiciel zmutowanego genu zachoruje w przyszłości na nowotwór, lecz wczesne wykrycie mutacji pozwoli na dokładniejszą kontrolę, a co za tym idzie – na szybkie rozpoczęcie ewentualnego leczenia.
Szybka diagnoza – skuteczne leczenie
Nie od dzisiaj wiadomo, że szybkie wykrycie nowotworu umożliwia jego całkowite pokonanie lub spowolnienie choroby. Testy w kierunku mutacji genów BRCA1 i BRCA2 właśnie temu służą. Warto wiedzieć, kto powinien wykonać to badanie w trybie pilnym. Zdecydowanie do tej grupy można zaliczyć kobiety:
- w których rodzinach wystąpiły już przypadki zachorowania na raka jajnika i raka piersi;
- w których rodzinach odnotowano przypadki nowotworów (przynajmniej u dwóch pokoleń wstecz);
- w których rodzinach doszło do zachorowania na nowotwór przed ukończeniem 50. roku życia;
- które zamierzają stosować antykoncepcję hormonalną, a zauważyły zmiany w obrębie piersi, lub badania potwierdziły zmiany w obrębie jajników;
- które są świadomie zagrożeń współczesnego świata, zwłaszcza zagrożenia wszelkimi chorobami.
Badania genetyczne w kierunku mutacji genów BRCA1 i BRCA2 są bezbolesne i całkowicie bezpieczne. Jeśli potwierdzą wystąpienie zmian, pacjentka powinna zadbać o wykonanie dodatkowych badań (USG, mammografia). Z całą pewnością niezbędna jest także samokontrola, która nie wymaga posiadania specjalistycznej wiedzy z zakresu medycyny. Sygnał o wykryciu zmian powinien być także bodźcem dla pozostałych członków rodziny, którzy również powinni poddać się badaniu.
Więcej informacji na temat badania BRCA1