Dwa do trzech procent wszystkich dzieci rodzi się z ciężkimi wadami genetycznymi. Chorobą o takim podłożu jest m.in. zespół Downa, zwany też mongolizmem albo trisomią 21. Jedno dziecko na 600–800 urodzeń to noworodek z tą chorobą. Im późniejszy jest wiek matki, która decyduje się na poród, tym większe jest prawdopodobieństwo, że dziecko może być obciążone wadą.

 

Zespół Downa należy do schorzeń genetycznych, ściślej – chromosomowych. Polega na aberracji liczbowej, trisomii, czyli trzech kopiach jednego z chromosomów w jednej komórce. Powstaje ona przez niemożność rozdzielenia się dwóch członów pary chromosomów w czasie mejozy. Te zaburzenia nasilają się wraz z wiekiem rodziców, szczególnie matki.

Dzieci z zespołem Downa mają szczególny, łatwo rozpoznawalny wygląd: posiadają najczęściej małą głowę z niskim czołem i szerokimi ciemiączkami, charakterystyczne jest wrażenie „nadmiaru” skóry na karku. Powieki są skośne, ze zmarszczkami nakątnymi. W tęczówce oka znajdują się grudkowe zagęszczenia, tzw. plamki Brushfielda. Charakterystyczne są słabo wykształcone małżowiny uszne, otwarte usta, wysunięty język, niezgrabne ręce z poprzeczną (tzw. małpią) bruzdą i krótkimi palcami. Inne cechy to: mały, szeroki grzbiet nosa, opuszczone kąciki ust, utrudnione oddychanie nosem, ślinotok, wzdęty brzuch, przepuklina pępkowa, ogólne zwiotczenie mięśni, krótkie kończyny, karłowatość, małe zewnętrzne narządy płciowe. U 40 procent chorych występują wady wrodzone serca (defekt przegrody pierwszej, kanał przedsionkowo-komorowy). Często spotyka się zarośnięcie dwunastnicy i trzustkę pierścionowatą, która utrudnia trawienie.

Reklama
Reklama

Okulary ajurwedyjskie

Okulary ajurwedyjskie

damskie :: męskie
dziecięce :: z przesłonami

 

Im dziecko jest większe, tym bardziej wzrasta podatność na infekcje, zwłaszcza górnych dróg oddechowych, przewlekłe zapalenie spojówek i zapalenie skóry powiek. Wrodzone osłabienie układu immunologicznego objawia się dwudziestokrotnie częstszym występowaniem ostrej białaczki limfatycznej, która podstępnie zaczyna się spadkiem witalności, bladością i oznakami ostrej choroby infekcyjnej. Dzieci te dzieci skarżą się wtedy na bóle kostne, utykają, mają też objawy typowe dla reumatoidalnego zapalenia stawów, kości i szpiku.

U wszystkich dzieci z zespołem Downa występuje znaczny niedorozwój umysłowy. Jednak dzieci te są najczęściej subiektywnie szczęśliwe, często lubiane przez rówieśników, odbierane jako sympatyczne i przymilne. Współczynnik ich inteligencji w trzecim roku życia wynosi powyżej 50; w wieku 9 lat – już poniżej 50 i obniża się z każdym następnym rokiem. Dorośli mają przeciętnie współczynnik inteligencji zaledwie na poziomie 25 do 40. Ich wzrost jest opóźniony, a z momentem uzyskania pełnoletności zaczynają przejawiać przedwczesne procesy starzenia się.

Jeśli dziecko z zespołem Downa ma zapewnione dobre warunki i kochającą rodzinę, nie musi czuć się tak wyizolowane jak w większości przypadków. Dobrze jest, kiedy jest włączone do programu terapeutycznego, kiedy ma stałą opiekę lekarza i logopedy. Ważne jest, aby wyuczyć dziecko podstawowych czynności i zintegrować je z rówieśnikami. Bardzo duże znaczenie ma też fachowe poradnictwo dla rodziców chorych dzieci.

Około 30 procent dzieci z zespołem Downa umiera w 1 roku życia z powodu współistniejących innych wad wrodzonych. Śmiertelność we wszystkich przedziałach wiekowych jest tu zresztą podwyższona i tylko 8 procent chorych dożywa 40 roku życia. Najczęstszą przyczyną śmierci jest białaczka i różnego rodzaju zakażenia.

Niektóre dzieci z zespołem Downa wykazują szczególne uzdolnienia muzyczne i mają wyjątkowe poczucie rytmu. Uczą się przez dokładne naśladowanie, bez rozumienia treści. Często mają duże umiejętności manualne oraz zadziwiającą „inteligencję społeczną”. Dlatego wielu chorych z zespołem Downa po osiągnięciu wieku dorosłego jest w stanie zarabiać na życie pracą w warsztatach dla osób niepełnosprawnych oraz żyć samodzielnie w ramach ośrodków czy internatów dla niepełnosprawnych.

 

Aby zmniejszyć ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa, lekarze położnicy zalecają kobietom rodzenie do 35 r.ż., a ciężarnym, które przekroczyły 35–38 rok życia zaleca się wykonanie badania prenatalnego. Już w 8–9 tygodniu ciąży można rozpoznać zagrożenie chorobą Downa.

 

Aleksandra Zdrojewska

 

*    *    *

 

Tylko jednemu procentowi kobiet, które przekroczyły 36 rok życia, zdarza się urodzić dziecko z zespołem Downa. Tym, które przekroczyły 44 rok życia, już w co dziesiątym porodzie może się zdarzyć, że wydadzą na świat kalekie dzieci.


Sklep Poradnia.pl poleca

RABAT 5%

Dokonując w sklep.poradnia.pl zamówienia za minimum 100 zł, użyj podanego poniżej kodu rabatowego.

Kod należy wpisać podczas finalizacji zamówienia, w trakcie wyboru sposobu płatności i dostawy, w pole Kod promocyjny (po prawej stronie), a następnie kliknąć w znajdujący się obok przycisk.

Kwota do zapłaty zostanie pomniejszona o 5%.

Kod rabatowy: PORADNIA

 

Dodaj komentarz
Stenia
Zgadzam sie z Tobą . Ja tez wieku 19 lat urodziłam córkę z ZD.
Alicja
Przede wszystkim warto zacząć od tego ze zespól downa nie jest choroba a wada genetyczna,chor oba jest do wyleczenia wada genetyczna pozostanie zawsze.Wada genetyczna ZD pociąga za sobą rożne schorzenia które się leczy .Stopień upośledzenia jest zróżnicowan y ,począwszy od lekkiego aż po znaczny .Charakterystyka zewnętrzna dziecka ZD ,również nie zostało zaznaczone ze mogą występować takie defekty ale nie muszą. "Jeśli dziecko z zespołem Downa ma zapewnione dobre warunki i kochającą rodzinę, nie musi czuć się tak wyizolowane jak w większości przypadków."Te dzieci nie czuja się wyizolowana jak już to tylko mało tolerancyjne zacofane społeczeństwo je izoluje ,one z natury sa nastawione pogodnie i z miloscia do świata a na traktowanie społeczeństwa nawet najbardziej kochająca rodzina nie ma wpływu .Co do umieralności dzieci z ZD pani informacje są bardzo nie aktualne , nie ma już takiej umieralności dzieci z ZD a dożywają i ponad 60 lat ." Uczą się przez dokładne naśladowanie, bez rozumienia treści" następna bzdura , jest to zróżnicowan e w zależności od stopnia upośledzenia .Jestem jedna z matek która urodziła dziecko z ZD przed 35 rokiem życia .Synek ma 10 lat pierwsze terapie rozpocząl mając miesiąc (fizykoterapia) 2 miesiące logopeda ,teach therapy ( nie wiem jaki dać odpowiednik w języku polskim ) .Każdą z terapii miał do pol roku po 2 godziny tygodniowo ,po tym okresie po 3 i dodatkowo terapie grupowa . Nigdy nie trzymał otwartej buzi nie ma problemów z uciekającym języczkiem , zaczął chodzić mając 17 miesięcy ,posługuje się językiem migowym ,używa pojedynczych slow w języku Polskim i Angielskim ,pisownia pojedynczych krótkich slow ale tylko na klawiaturze,ma opanowany komputer (samodzielnie surfuje po internecie ,gra w proste dziecięce gry ,opanowany iPad lepiej niż ja .Mam 3 dzieci najmłodszy ma ZD i po urodzeniu małego zostałam samotna matka ,moje małżeństwo sie rozsypało .jedyne nieprzyjemności jakie dotknęły mie i moje upośledzone dziecko były od rodaków :( typu wyrodna matka nie wyleczy dziecka ,moja ciotka jak takie coś urodziła oddala , czemu z takim czymś wychodzę , o mongołek . Dla tego takie niekompetentne stronnicze artukuly ,pisane przez osoby niedoinformowan e nie powinny sie ukazywać .Warto zanim sie cos napisze pogłębić swoja wiedzę w rożnych źródłach ,porozmawiać z rodzicami tych dzieci (maja swoje fora i strony łatwo trafic ) i piszac rzetelnie po to by uświadomić społeczeństwu, poprzez to pomóc rodzina z niepełnosprawny mi ,upośledzonymi ,z rożnymi schorzeniami i wadami dziecmi w akceptacji przez środowisko .
Silje
Artykuł jest bardzo zaściankowy, a osoba pisząca go niekompetentna. Od bardzo dawna bowiem nie używa się nazewnictwa typu "mongolizm" czy "choroba Downa". Pisze Pani "Jeśli dziecko z zespołem Downa ma zapewnione dobre warunki i kochającą rodzinę, nie musi czuć się tak wyizolowane jak w większości przypadków" - osobiście znam ogromną ilość osób z zespołem Downa, nie czują się one ani wyizolowane ani nieszczęśliwe. Nie wiem również, co Pani ma na myśli pisząc "dobre warunki". Czytamy dalej "Ważne jest, aby wyuczyć dziecko podstawowych czynności i zintegrować je z rówieśnika mi", brzmi to co najmniej jak uczenie psa aportowania i integrowania go z kotami. Na forum odezwała się Martina, 19 letnia mama dziecka z zespołem Downa, najmłodsza matka jaką ja znam urodziła w wieku 18 lat. Ważne by lekarze nie ignorowali tego co widzą w USG podczas badań, twierdząc, że jest się za młodym by urodzić dziecko z zespołem. Osoby zainteresowane odsyłam do sprawdzonych źródeł takich jak strona Zakątek 21.
martina
Ja urodizłam dziecko z Zespołem Downa wielu 19lat więc także w bardzo młodym wieku mozna uroodizć niepełnosprawne dziecko a nie tylko po35 roku zycia.bzdura
Daria
mam 11miesięcznego synka z ZD. jest naprawdę uroczym dzieckiem każdy jego uśmiech rekompensuje mi wszystkie problemy. Jeszcze samodzielnie nie siedzi, ale ciągłe rehabilitacje pomału pokazują,że już niedużo mu brakuje:-)Mieszkamy na wsi tata pracuje za 1300zł miesięcznie a na ćwiczenia muszę z nim dojeżdżać 100km 3razy w tygodniu ale jeśli tak mogę mu pomóc to nie zastanawiam się ani chwili pobudka o 6rano i jazda! nie rozumiem rodziców którzy wyżej piszą, że "nienawidzą" tej choroby. ona poprostu jest i koniec trzeba dalej żyć!12 września Sewerynek przejdzie operację na otwartym serduszku wierzę, że jest silnym i dzielnym chłopcem i podoła wyzwaniu jakie stawia przed nim życie!Rodzice pamiętajcie, że Zespół Downa to naprawdę nie jest koniec świata!! A tak poza tym to mam 27 lat to moje pierwsze dziecko i bzdurą jest pisanie że matki po 35roku życia rodzą dzieci z ZD!!! Trzeba poprostu wziąść się w garść i nieustannie walczyć o GODNE ŻYCIE naszych dzieci!!!
mama Izy
Moja córeczka też ma ZD, ma w tej chwili 11 lat ,uczęszcza do SOSW, jest najlepsza w klasie, sama dojeżdża busem do szkoły, wstaje o 6 rano, sama się ubiera, na wyścigi z tatą je śniadanie, jest dzieckiem bardzo pogodnym; Uwielbia spędzać czas przy komputerze, ma kolekcję bajek, ,,zamęczyła już trzecie DVD,nie umie pisać wszystkich liter,ale wszystkie potrafi wskazać często pisze coś na skype z ciocią. Potrafi wejść na internet, obejrzeć bajkę, filmik, wydrukowac jakąś kolorowankę. Jest bardzo mądrą dziewczynką... Nie zgadzam się, że dzieci z ZD cofają się w rozwoju, jak się je traktuje normalnie, stale zwiększa się poprzeczkę to one potrafią zrobić bardzo dużo; Każde Dziecko ma prawo być szczęśliwym, czy ma zespół czy nie, i my rodzice powinniśmy uczynić wszystko , żeby tak było. Pozdrawiam wszystkie mamy dzieci z ZD, nie poddawajcie się.
bingo
nikt nie ma prawa Cię oceniać. dla każdej matki nawet najbardziej niepełnosprawne go dziecka, oddanie go pod opiekę innym ludziom jest bardzo trudną decyzją. Każda przeżywa ten dramat na swój wewnętrzny sposób. I nikt, absolutnie nikt nie ma prawa oceniać takiej decyzji. powodzenia
Liliana
W wieku 16 lat po raz pierwszy odwiedzilam kosciol Sw s Faustyny. Modlac sie przed jej relikfiami plakalam ze moje zycie jest puste ze moja przyszlosc widze bez znaczenia. Blagalam s Faustyne aby pomogla mi obrac wlasciwa droge abym zyla tak jak Jezus by sobie tego zyczyl ode mnie i wtedy ....................................................................... wyszlam z kosciola i zobaczylam wycieczke dzieci chorych na downa ... stalo tam tyle ludzi a ta mala chora dziewczynka zaczela biec w moim kierunku i krzyczec nie wiedzialam co sie dzieje i wtedy ten maly aniol wbiegl na mnie i przytulila mnie tak mocno ze poczulam goraco na moim ciele .. jej opiekunka mnie przepraszala i probowala odciagnac ja ode mnie. Pamietam jak odchodzily ode mnie a ja plakalam i nie moglam przestac . Wrocilam do kosciola i przysieglam poswiecic tym dzieciom zycie ! dzis mam lat 19 wybieram sie na studia pozwalajace pracowac z takimi dziecmi pragne chociaz jedno takie zaadoptowac i codziennie od tamtej pory przed snem blagam Matke Przenajswietsza aby dala mi mozliwosci psychiczne, fizyczne i finansowe abym mogla kroczyc ta trudna ale pelna milosci do ludzi droga. PAMIETAJCIE ZE TO PROBA DLA NAS SLABYCH LUDZI PROPAGUJACYCH SEKS PIENIADZE UZALEZNIENIA!! JESLI PODOLAMY TEJ BOZEJ MISJI NASZE ZYCIE BEDZIE MIALO SENS! WNIESIEMY DO SWIATA COS WIECEJ JAK TYLKO CODZIENNE PUSTE OBOWIAZKI !! PODZIWIAM WSZYSTKICH WAS KTORZY ZOSTALI PRZY TYCH DZIECIACH I TYCH KTORZY JE ZOSTAWILI . CHODZ TEGO NIE ROZUMIEM SADZE ZE NIE KAZDEMU BYLO DANE KROCZYC TA DROGA :-)
trisomia21.pl
"Tylko jednemu procentowi kobiet, które przekroczyły 36 rok życia, zdarza się urodzić dziecko z zespołem Downa. Tym, które przekroczyły 44 rok życia, już w co dziesiątym porodzie może się zdarzyć". - są to suche fakty, które nic nie udowadniają. Tak naprawdę po 36 roku życie mniej kobiet decyduje się rodzić dzieci, dlatego też jest mniejsza szansa że urodzi się dziecko z wadą. Artykuł obszerny jednak nie wspomniano nic o suplementacji, która jest bardzo ważna zarówno u osób chorych jak i zdrowych. Pozdrawiam http://www.trisomia21.pl
dorota
mam 24 letniego syna z zespolem Downa jest gleboko uposledzony w wieku 18 lat dostal padaczki jest leczony od dziecinstwa byl rehabilitowany uczeszczal do przeczkola ,szkola zycia,obecnie OREW syn niepisze nie czyta mowi pojedyncze slowa nie jest samodzielny myslalam ze najgorsze juz za mna ale nie wizyta u okulisty i szok syn niewidzi na lewe oko a na prawe widzia ale slabo .co dalej .
Katarzyna
Mam dziecko z zd i tak jak Wy co dzień myślę czy kiedy umrę ono będzie bezpieczne a może w zakładzie ktoś będzie się nad nim pastwił ? Nie potępiam matki która oddała dziecko do ośrodka rozumiem ją doskonale ! nie łatwo wytrzymać psychicznie to wszystko i podziwiam ją bo musiała mieć wielką siłę !
barbra
bylam kiedys na pozor szczesliwa zona i matka trojki dzieci w tym najstarszy syn chory na zespol dovna , cale mlode swoje lata poswiecilam rodzinie teraz od trzech lat zostalam sama maz odszedl do mlodszej . Zostalam bez pracy a do tego choruje z wzgledu na moj stan zdrowia i wiek mam problem znalezc prace co mam zrobic by moja sytuacja sie zmienila czy moze ktos mi poradzi
jarek
jestem ojcem samotnie wychowuje corke z zd od 16 lat i musze stwierdzic ze dieci z zespolem dovna sa cudowne i rekompensuja wszystkie trudy wychowania .Jest mi trudno zapwnic corce dobre warunki zycia brak funduszy nie pracuje zajmuje sie jedynie domem i corka.Po ukonczeniu przez corke 18 lat wystapilem do z u s o rente dla corki i na komisji stwierdzono ze nadaje sie do pacy bo dziecko jest samowystarczaln e umie liczyc i pisac.Bylem w szoku stwierdzilem ze cala moja praca i wysilek zwiazany z wychowaniem corki obrocil sie przeciwko mnie i pogorszy moja sytuacje finansowa.Odwolalem sie od decyzji i na drugiej komisji przyznano corce rente .Na wyplate swiadczen czekalem 4 miesiace nikogo nie interesowalo z czego my zyjemy.Corka jest samodzielna wszystkiego ja nauczylem choc jako mezczyznie bylo mi bardzo trudno przeszedlem z corka wszystkie choroby pobyty w szpitalach szczepienia okres dojrzeania wizyty u stomatologa dobre i zle chwile.Czytalem wiele na temat ZDi mam nadzieje ze przezyje moja corke choc mam 53 lata.Polityka naszego panstwa takie osoby jak ja spycha na margines spoleczestwa
bożena
jestem matką 16 letniej ani z Z.D. orzeczono ją jako stopień umiarkowany ,co pozbawia mnie świadczenia pielęgnacyjnego i stałej opieki bo muszę podjąć pracę .moja córka potrafi napisać literę A .i zgodnie z orzeczeniem powinna samodzielnie się leczyć,szkolić i rehabilitować.podpowiedzcie jak?pozdrawiam:-)
ada
siedzisz z dzieckiem w szpitalu czy oddałaś do ośrodka? co to, prowokacja?
krystyna
Jestem mamą dziecka z zespołem downa. Nie akceptuję tej sytuacji i nienawidzę jego niepełnosprawno ści. Dlaczego? Ciągłe pobyty w szpitalu i w różnych poradniach rozwaliły mnie emocjonalnie. Do tego kilkakrotne ćwiczenia w domu. I tak bez końca. To istna męka. Żadnej nadziei, że będzie lepiej. Dlatego korzystamy z pomocy zewnętrznej. Dziecko jest w ośrodku, gdzie ma kompleksową pomoc medyczną.Nie mam kompetencji do opieki i wychowania niepełn. dziecka. Kto pierwszy rzuci kamieniem?
Ada
Nie zgadzam się z terścią powyższego artykułu, a raczej zgadzam się częściowo. Mam w swoim otoczeniu przykład dziecka z zespołem Downa, które intensywnie rehabilitowane od urodzenia nieznacznie odbiega intelektualnie i wizualnie od rówieśników. Jedyny istotny problem stanowi mowa, ale i tu są widoczne postępy. Dziecko ma obecnie 7 lat i uczęszcza do "zerówki" (poszło z rocznym opóźnieniem ) w normalnej, nie integracyjnej szkole. Wypełnia wszystkie obowiązki ucznia, uprawia różne sporty, uczęszcza dodatkowo na zjęcia z języka angielskiego. Jedynym widocznym "mankamentem" urody są lekko skośne oczy. Poza tym dziecko jest zgrabne i wygląda całkiem zdrowo. Te efektu to wynik ciężkiej pracy rodziców i znacznych kosztów poniesionych na rehabilitację, która oczywiście cały czas jest prowadzona. Znam również drugie dziecko, które uczęszcza do normalnego gimnazjum i radzi sobie całkiem dobrze. Tutaj nie było problemów z nawet z mową a problemen jest duży apetyt i widoczna otyłość. Dziecko jest jednak na tyle rozwinięte intelektualnie i społecznie, że od ponad roku rozumie przyczynę problemu u samo aktywnie się odchudza (są efekty). To dziecko było rehabilitowane bez szczególnych nakładów finansowych prywatnych a jedynie w domu zgodnie z zaleceniami lekarza prowadzącego. Dzieci te poza zespołem Downa nie miały istotnych chorób towarzyszących. Nie są też szczególnie podatne na infekcje sezonowe. Proszę więc nie spisywać na straty możliwości intelektualnych dzieci z zespołem Downa i organizować im życie w sposób jak najmniej odbiegający od normalnego. Pnadto stawiać na rozwój fizyczny i dużą ilość bodźców zewnętrznych.
karaoke
czytalam już wiele artykułów na temat zespołu downa bo sama mam dziecko z zespolem downa i mam mieszane odczucia nniewiem czy dziecko z zespolem downa to kalekie dziecko czy tylko niepełnosprawne to zależy od punktu widzienia jak jest też z uposledzeniem umysłowym które wartykule wymienione jako znaczne ja natomiast spotykalam dzieci kture miały stopień upośledzenia lekki niejest więc regułom że Z D MA ZAWSZE ZNACZNY STOPIEŃ UPOŚLEDZENIA zaznaczam że to są moje prywatne spostrzeżenia prawdą jest że te dzieci rozwijają sie wolniej i są podatne na różne infekcje . mój syn do 1 roku życia z powodu zapalenia płuc wielokrotnie przebywał w szpitalach ma terz wade serca w wieku 2 lat dopiero prubuje raczkować jego komunikacja z otoczeniem jest slaba ale biore poorawke z powodu jego czestych pobytów w szpitalach które mogły spowolnić jego rozwój Niechce polemizować z artykółem ale sądze że wciąż jest zamało wiedzy na ten temat a zadużo utartych opini które w jakiś sposób zacierają prawdziwy obraz zespolu downa ja ucze sie sama poznawać mojego syna i jesto fascynujące .bowiem pozwala mi bynajmiej obalić w przypadku mojego syna wiele opini natemat ZESPOLU DOWNA